• Адреногенитальный синдром (АГС), или врождённая дисфункция коры надпочечников (ВДКН) — группа наследственных заболеваний. Они возникают из‑за дефекта одного из ферментов, которые участвуют в выработке гормонов в надпочечниках. Чаще всего ломается фермент 21‑гидроксилаза.
Из‑за этого нарушается синтез кортизола, а организм начинает в избытке производить мужские половые гормоны (андрогены). Болезнь наследуется по аутосомно‑рецессивному типу: чтобы проявился синдром, ребёнок должен получить дефектный ген от обоих родителей.
— Почему это происходит?
Фермент не работает → мало кортизола.
• Мозг (гипофиз) «видит» дефицит и усиливает сигнал (выбрасывает больше АКТГ), чтобы заставить надпочечники работать сильнее.
Надпочечники разрастаются (гиперплазия), но вместо кортизола продолжают накапливать промежуточные вещества, которые уходят в синтез андрогенов.
Избыток андрогенов даёт симптомы вирилизации (маскулинизации), а при некоторых формах ещё и нарушается водно‑солевой баланс.
— Основные формы
Чаще всего встречаются три варианта дефицита 21‑гидроксилазы:
1) Сольтеряющая форма – фермент почти не работает. Не хватает не только кортизола, но и альдостерона, который удерживает соль в организме.
*Это опасно: у новорождённых может развиться солевой криз (обезвоживание, падение давления, нарушение ритма сердца).
2) Вирильная форма – альдостерон вырабатывается достаточно, поэтому солевого криза нет, но андрогенов много. Проявляется вирилизацией и ранним половым развитием.
3) Неклассическая форма – фермент работает частично. Симптомы появляются позже — в подростковом или взрослом возрасте: акне, избыточный рост волос, нарушения цикла, проблемы с зачатием. Часто диагноз ставят случайно.
• Есть и другие, более редкие формы (например: дефицит 11β‑гидроксилазы), они могут сопровождаться артериальной гипертензией.
#биология #запрос