Как проявляется АГС

× У новорождённых девочек часто бывает неоднозначное строение наружных половых органов: увеличенный клитор, сращение половых губ. Внутренние женские органы при этом обычно нормальные.
× У мальчиков при рождении строение гениталий чаще обычное, поэтому диагноз могут пропустить. Иногда отмечают потемнение мошонки и увеличение полового органа.
× В детском возрасте — ускоренный рост, раннее появление лобковых волос, опережение костного возраста. Из‑за раннего закрытия зон роста дети могут стать низкорослыми во взрослом возрасте.
× У подростков и взрослых (чаще при неклассической форме) — гирсутизм, акне, нерегулярные менструации, бесплодие, привычное невынашивание.

Диагностика

• Неонатальный скрининг. В России АГС входит в обязательный скрининг новорождённых: на 4–5‑й день жизни берут кровь из пятки и определяют уровень 17‑ОН‑прогестерона (17‑ОHP). Это позволяет выявить болезнь до появления тяжёлых симптомов.
• Анализы крови. Ключевой маркер — 17‑ОHP. Также смотрят электролиты (натрий, калий), андрогены (тестостерон, ДГЭА‑С), ренин и альдостерон. При подозрении на неклассическую форму делают пробу с АКТГ.
• Генетическое тестирование. Помогает точно определить тип мутации (чаще всего в гене CYP21A2).
• Инструментальные методы. УЗИ надпочечников, УЗИ малого таза, рентген кистей для оценки костного возраста у детей.

Лечение

× Глюкокортикоиды (например, гидрокортизон) — основа терапии при классических формах. Они заменяют недостающий кортизол и подавляют избыточную выработку андрогенов. Принимать их нужно пожизненно.
× Минералокортикоиды (флудрокортизон) назначают при сольтеряющей форме, чтобы удержать натрий и вывести калий.
× Хирургическая коррекция. При выраженной вирилизации у девочек проводят феминизирующую пластику в раннем возрасте.
* Особые ситуации. При стрессе (болезнь, травма, операция) дозу глюкокортикоидов нужно увеличивать в 2–3 раза — это критически важно, потому что организм не может сам выработать достаточно кортизола.

Важные моменты для понимания

• АГС — не редкость: классические формы встречаются примерно у 1 из 10 000–18 000 новорождённых, неклассическая — ещё чаще.
• Ранняя диагностика (в том числе скрининг) спасает жизни и позволяет избежать тяжёлых осложнений.
• При правильном лечении пациенты могут вести полноценную жизнь, учиться, работать, создавать семьи.

#биология #запрос