Специалисты МГНЦ описали новый генетический вариант, приводящий к развитию синдрома, связанного с ожирением

🧬На сегодняшний день выявлено по меньшей мере 28 генов, связанных с синдромом Барде-Бидля. Чаще всего к развитию болезни приводят варианты в генах BBS1, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BBS10 и BBS12.

🧬У российских пациентов с синдромом Барде-Бидля наблюдается отличительная особенность: патогенные и вероятно патогенные варианты в гене BBS7 составляют до 24% случаев, в то время как в других популяциях – от 1,5 до 2%. Интерпретация редких вариантов в гене BBS7 остается сложной задачей.

🧬 Именно с таким случаем столкнулись специалисты лаборатории эпигенетики ожирения и диабета Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.

🧬Исследование проводилось в рамках госзадания Минобрнауки России «Изучение этиопатогенетических механизмов формирования клинических и биохимических фенотипов генетических заболеваний».

🧬Результаты работы опубликованы в журнале «Genes».