Московские врачи вылечили пациентку с 20 опухолями и редчайшей генетической патологией

В ФГБУ «НМИЦ онкологии им. Н. Н. Блохина» Минздрава России поступила пациентку с пигментной ксеродермой. Это редкое генетическое заболевание, при котором солнечный свет провоцирует развитие злокачественных опухолей кожи.

Пациентка родилась здоровой, но на первом-втором году жизни после прогулок на щеках у неё начали появляться ярко-красные высыпания. Они были похожи на тяжёлые солнечные ожоги. Иногда на коже образовывались пузыри и повышалась температура. Врачи предполагали аллергию или детскую порфирию. Правильный диагноз ребенку установили только в пять лет. Постепенно состояние кожи ухудшалось. К 16–17 годам на лице и теле девушки образовалось около 20 злокачественных опухолей, часть из которых считались неоперабельными.

В 2023 году региональные врачи обратились за телемедицинской консультацией в НМИЦ им. Блохина. Специалисты центра дистанционно оценили состояние пациентки, после чего девушку пригласили на госпитализацию в Москву.

Подробнее о её состоянии рассказала д.м.н., ведущий научный сотрудник НИИ детской онкологии и гематологии НМИЦ им. Блохина Татьяна Белышева:

«Пигментная ксеродерма встречается примерно у одного человека на миллион. При заболевании нарушен механизм восстановления ДНК после повреждения ультрафиолетом, из-за чего изменения в клетках кожи не устраняются, а постепенно накапливаются.

Как правило, впервые ребёнок обращает внимание своих родителей тем, что на воздействие ультрафиолета вдруг развивается совершенно неадекватная реакция, по сути дела развивается солнечный ожог. Кожа краснеет, могут сформироваться пузыри, у ребёнка может повыситься температура. Формируется множество пигментных пятен, потом развивается атрофия кожи, и следующим этапом развиваются злокачественные новообразования кожи, если солнце продолжает воздействовать на кожу».

Пигментную ксеродерму относят к ультраредким генодерматозам высокого онкологического риска, для которых защита от ультрафиолета становится пожизненной необходимостью. В Центре Блохина провели молекулярно-генетическое исследование, подтвердившее диагноз. Лечение началось с операции. За одно хирургическое вмешательство специалисты удалили 17–18 злокачественных опухолей. Для лечения оставшихся неоперабельных опухолей назначили персонализированную иммунотерапию. Часть курсов пациентка получала по месту жительства. Лечение дало полный ответ.

«Разрешились те неоперабельные опухоли, которые были недоступны для хирургического лечения. Кожа стала более однотонная, кожа стала, по сути, как у обычных людей», — рассказала «Медицинской России» Татьяна Белышева.

Серьёзных побочных эффектов от терапии не отмечалось. Врачам удалось добиться контроля над онкологическим процессом без новых послеоперационных рубцов в местах исчезнувших опухолей.

Исчезновение опухолей не означает, что заболевание ушло. Риск новых новообразований сохраняется, поэтому врачи продолжат наблюдение за пациенткой. Сегодня ей 20 лет, она работает фармацевтом. В повседневной жизни ей приходится постоянно защищаться от ультрафиолета.

Команда специалистов: Белышева Татьяна, Хестанов Денис, Королев Владимир, Иванова Наталья, Шарапова Елена, Орлова Кристина, Петенко Наталия, Самойленко Игорь.

Прислать новость ➡️ @mediamedics_bot
Подписаться на «Медицинскую Россию» ➡️ МАХ