🧬 NGS в наследственных заболеваниях: новый курс для врачей, генетиков, биоинформатиков

Секвенирование не только становится всё доступнее для науки, но и входит в рутинную практику медицины. Например, NGS применяется в диагностике наследственных болезней, неонатальном скрининге или подборе таргетной терапии при онкологии.

Однако метод NGS может выявлять тысячи и даже миллионы генетических вариантов, которые в сыром виде бесполезны и для большинства врачей, и для пациентов.

Поэтому необходим специальный аналитик — интерпретатор, который умеет оценивать клиническую значимость вариантов и превращать «генетику» в понятные врачебные решения. 

📌19 октября стартует программа Бластим «NGS в наследственных заболеваниях».

Курс поможет подтянуть знания медгенетики, молекулярной биологии и биоинформатики, прокачать клиническую логику и получить алгоритмы действий для различных сценариев.

Вы научитесь: 
• видеть возможности и ограничения методов NGS и биоинформатического анализа
• правильно записывать варианты по HGVS, пользоваться базами данных OMIM, ClinVar, gnomAD и браузером IGV
• фильтровать и интерпретировать варианты в контексте фенотипа пациента
• классифицировать варианты по ACMG, понимая смысл критериев и учитывая все «но»
• разбираться со структурными перестройками, митохондриальными и соматическими мутациями
• читать NGS-заключения и знать, как поступать с VUS, вторичными и случайными находками или пустым отчетом

Курс состоит из лекций в записи, живых консультаций и практики разного уровня в зависимости от вашего желания погружаться.

➡️Для тех, кто хочет стать профессиональным интерпретатором, есть тариф «КлинМентор» с разбором клинических кейсов вместе с преподавателями, прохождением аттестации и получением удостоверения.

🔗 Узнайте больше о программе: https://agency.blastim.ru/ngs_genome