‼️سندرم ادوارد (Edwards Syndrome) که با نام علمی تریزومی ۱۸ شناخته می شود، یکی از شدیدترین ناهنجاری های کروموزومی اتوزومال است. این سندرم ناشی از وجود یک کروموزوم ۱۸ اضافی (به صورت کامل، موزائیسم یا جابجایی) است و با موربیدیتی و مورتالیتی بالا در دوره نوزادی همراه می باشد.

🌎شیوع این سندرم تقریباً ۱ مورد در هر ۵۰۰۰ تا ۶۰۰۰ تولد زنده گزارش شده است.

🚩با این حال، شیوع واقعی در زمان لقاح بسیار بالاتر است و حدود ۹۵٪ از جنین های مبتلا دچار سقط خودبه خود میشوند.

🚩علت: در بیش از ۹۰٪ موارد، تریزومی ۱۸ کامل (غیرموزائیک) رخ می دهد که به دلیل عدم تفکیک (nondisjunction) در طی میوز مادر (عمدتاً) یا پدر ایجاد میشود. خطر وقوع آن با افزایش سن مادر به طور قابل توجهی افزایش می یابد.

🔍ویژگی های کلینیکی و فنوتیپ:

📌نوزادان مبتلا به تریزومی ۱۸، اغلب دارای یک مجموعه مشخص از ناهنجاریهای مادرزادی هستند که برخی از بارزترین آنها عبارتند از:

✔️ناهنجاری های جمجمه و صورت: سر کوچک (میکروسفالی)، فک کوچک (میکروگناتیا)، گوش های پایین گذاشته و بدشکل، شکاف کام/لب

✔️ناهنجاری های اسکلتی و عضلانی: دست های گره کرده با انگشتان روی هم افتاده (clenched fists با وضعیت مشخص انگشتان دوم و پنجم روی سوم و چهارم)، پاچنبری (clubfoot)، کوتاهی استخوان سینه (sternum)

✔️ناهنجاری های قلبی-عروقی: نقص های سپتوم بطنی (VSD)، نقص سپتوم دهلیزی (ASD)، مجرای شریانی باز (PDA) در بیش از ۹۰٪ موارد

✔️ناهنجاری های سیستم عصبی مرکزی: ناهنجاری های ساختاری مغز، تاخیر شدید رشدی

✔️ناهنجاری های دیگر: دیافراگم هرنی مادرزادی، ناهنجاری های کلیوی، مشکلات تغذیه ای شدید به دلیل عدم هماهنگی مکیدن و بلع

🩺تشخیص پیش از تولد (Prenatal Diagnosis):

✔️غربالگری سه ماهه اول و دوم: تست های ترکیبی (Combined Test) که شامل اندازه گیری NT، آزاد β-hCG و PAPP-A هستند، میتوانند خطر تریزومی ۱۸ را محاسبه کنند. در این سندرم، معمولاً سطح هر سه مارکر کاهش می یابد.

✔️غربالگری DNA (NIPT): این تست با بررسی DNA جنین آزاد در خون مادر، دقت تشخیصی بسیار بالایی (حساسیت >۹۹٪) برای تریزومی ۱۸ دارد و به عنوان یک تست غربالگری پیشرفته مورد استفاده قرار میگیرد.

✔️تشخیص قطعی:آمنیوسنتز (پس از هفته ۱۵) و نمونه برداری از پرزهای جفتی (CVS) (پس از هفته ۱۰) با تجزیه و تحلیل کروموزومی (کاریوتایپ) امکان تشخیص قطعی را فراهم میکنند.

⁉️پیش آگهی و مدیریت پس از تولد:

🔻 متأسفانه پیش آگهی تریزومی ۱۸ بسیار ضعیف است. حدود ۵۰-۶۰٪ نوزادان مبتلا که به تولد زنده میرسند، در هفته اول زندگی فوت می کنند و کمتر از ۱۰٪ تا یک سالگی زنده می مانند. علت اصلی مرگ، ایست قلبی-تنفسی، ناهنجاری های قلبی و آپنه است.

💊مدیریت شامل رویکردی حمایتی و تسکینی (Palliative Care) است و بر راحتی نوزاد و حمایت روانی-اجتماعی از خانواده متمرکز میشود. تصمیم گیری درباره مداخلات جراحی (مانند ترمیم نقص قلبی) بحث برانگیز است و نیازمند مشاوره اخلاقی و تصمیم گیری مشترک با خانواده با در نظر گرفتن کیفیت زندگی است.

منابع:
🔸American College of Obstetricians and Gynecologists

🔹The trisomy 18 syndrome

🔸Survival of children with trisomy 18 in a population-based study
▫️▫️▫️▫️▫️▫️🔤▫️▫️▫️▫️▫️
😇همراهی مطمئن برای آینده‌ای درخشان در مامایی✨
🆔 @MAMA_Learn
▫️▫️▫️▫️▫️▫️💎▫️▫️▫️▫️▫️