😖سندرم پرادرویلی (Prader-Willi Syndrome - PWS)

❓سندرم پرادرویلی یک اختلال ژنتیکی نادر و پیچیده است که به دلیل از دست رفتن عملکرد ژن‌های واقع در ناحیه q11-13 کروموزوم ۱۵ پدری ایجاد می‌شود. این سندرم با تظاهرات بالینی متنوعی مشخص می‌شود که در طول زندگی فرد تکامل می‌یابند.

🧬علت ژنتیکی:

🧬حدود 70% از موارد، علت بیماری حذف ناحیه پرادرویلی روی کروموزوم ۱۵ منتقل شده از پدر است. سایر مکانیسم‌ها شامل disomy مادری (UPD: Uniparental Disomy) (درصد دو کپی از کروموزوم ۱۵ از مادر به ارث می‌رسد) و نقص در مرکز imprinting می‌باشند. از آنجایی که ژن‌های این ناحیه در کروموزوم مادری به طور طبیعی خاموش (imprinted) هستند، فقدان کپی پدری منجر به فقدان کامل بیان این ژن‌ها شده و بیماری بروز می‌کند.

🔍ویژگی‌های بالینی اصلی:

❓تظاهرات این سندرم به دو مرحله اصلی تقسیم می‌شود:

1️⃣ دوره نوزادی:

🔹هیپوتونی (Hypotonia) شدید: شایع‌ترین علامت در بدو تولد است که باعث کاهش حرکت جنین، اشکال در تغذیه و ضعف گریه می‌شود.

🔹اشکال در تغذیه: نوزادان به دلیل ضعف عضلات، نمی‌توانند به خوبی بمکند و اغلب نیاز به روش‌های تغذیه ویژه دارند.

🔹تأخیر در رشد

2️⃣ دوره کودکی و پس از آن:

🔸هایپرفاژی (Hyperphagia): احساس گرسنگی دائمی و سیری‌ناپذیری که معمولاً بین ۲ تا ۶ سالگی شروع می‌شود. این امر منجر به چاقی کنترل‌نشده در صورت عدم نظارت دقیق می‌گردد.

🔸چاقی: چاقی مرکزی و عوارض مرتبط با آن (مانند دیابت نوع ۲، آپنه خواب) بزرگ‌ترین تهدید برای سلامت این افراد است.

🔸تأخیر در رشد و نقص خفیف تا متوسط هوش

🔸ویژگی‌های ظاهری: پیشانی باریک، چشم‌های بادامی، دهان مثلثی شکل با گوشه‌های رو به پایین، دست‌ها و پاهای کوچک

🔸اختلالات رفتاری: کج‌خلقی، وسواس فکری-عملی و رفتارهای لج‌بازانه

🔸کم‌کاری غدد جنسی (Hypogonadism): که منجر به تأخیر یا عدم بلوغ و ناباروری می‌شود.

🔸کوتاهی قد

💉درمان و مدیریت:

⚠️درمان قطعی برای PWS وجود ندارد و مدیریت آن مادام‌العمر و چندرشته‌ای است.

این مدیریت شامل:

✔️کنترل رژیم غذایی و محیطی: قفل کردن کابینت‌های مواد غذایی و نظارت شدید برای پیشگیری از چاقی

✔️هورمون‌درمانی: تزریق هورمون رشد (GH) در اوایل کودکی برای بهبود قد، ترکیب بدن و قدرت عضلانی

✔️فیزیوتراپی و کاردرمانی: برای بهبود هیپوتونی و مهارت‌های حرکتی

✔️درمان‌های رفتاری و آموزشی ویژه

✔️درمان جایگزینی هورمون‌های جنسی در زمان بلوغ

🔗منبع:
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26062517/
#پرادرویلی_سندرم
#نوزاد
▫️▫️▫️▫️▫️▫️🔤▫️▫️▫️▫️▫️
😇همراهی مطمئن برای آینده‌ای درخشان در مامایی✨
🆔 @MAMA_Learn
▫️▫️▫️▫️▫️▫️💎▫️▫️▫️▫️▫️