😖سندرم داون:

😖وضعیت ژنتیکی ناشی از تقسیم سلولی غیرطبیعی است که منجر به وجود یک کپی اضافه از کروموزوم ۲۱ (یا بخشی از آن) می‌شود.

🔎این سندرم نخستین بار توسط جان لانگدان داون، پزشک انگلیسی، در سال ۱۸۶۶ توصیف شد.

🧬 علت ژنتیکی:

👈به طور معمول، هر فرد در زمان لقاح، ۲۳ کروموزوم از مادر و ۲۳ کروموزوم از پدر به ارث می‌برد و در مجموع ۴۶ کروموزوم در هر سلول دارد. در افراد مبتلا به سندرم داون، یک کروموزوم شماره ۲۱ اضافه وجود دارد، در نتیجه هر سلول دارای ۴۷ کروموزوم است. این کروموزوم اضافه بر روند رشد مغز و بدن تأثیر می‌گذارد.

🔎سه نوع اصلی سندرم داون وجود دارد:

1️⃣تریزومی ۲۱ (Trisomy 21): شایع‌ترین نوع (حدود ۹۵٪ موارد) که در آن به دلیل عدم جدایی صحیح کروموزوم‌ها در هنگام تقسیم سلولی، یک کپی کامل اضافه از کروموزوم ۲۱ در تمام سلول‌ها وجود دارد.

2️⃣جابجایی (Translocation): در این نوع (حدود ۴٪ موارد)، یک بخش از کروموزوم ۲۱ به کروموزوم دیگری متصل می‌شود. این نوع می‌تواند به ارث برده شود، اگرچه در بسیاری از موارد به صورت تصادفی رخ می‌دهد.

3️⃣موزائیسم (Mosaicism): نادرترین نوع (حدود ۱٪ موارد) که در آن تنها برخی از سلول‌ها دارای کروموزوم اضافه ۲۱ هستند و سایر سلول‌ها طبیعی هستند. به دلیل حضور سلول‌های طبیعی، ویژگی‌های فیزیکی ممکن است کمتر بارز باشد.

🩺علائم:

☑️ویژگی‌های چهره: صورت پهن، چشمان بادامی شکل و مورب به سمت بالا، بینی کوچک و پهن، زبان بزرگ که ممکن است از دهان بیرون بزند.

☑️تون عضلانی کم (Hypotonia): شل بودن غیرعادی عضلات که می‌تواند بر مهارت‌های حرکتی تأثیر بگذارد.

☑️کوتاهی قد: کودکان و بزرگسالان معمولاً قدی کوتاه‌تر از میانگین دارند.

☑️تأخیر در رشد شناختی: درجات مختلفی از ناتوانی ذهنی خفیف تا متوسط

☑️تأخیر در رشد گفتار و زبان

💡زندگی با سندرم داون:

✔️امروزه میانگین عمر افراد مبتلا به سندرم داون به طور چشمگیری افزایش یافته و به بیش از ۶۰ سال رسیده است. کیفیت زندگی آنان به شدت تحت تأثیر دسترسی به مراقبت‌های پزشکی، آموزش‌های ویژه زودهنگام (فیزیوتراپی، کاردرمانی و گفتاردرمانی) و حمایت خانواده و جامعه است. بسیاری از آنان می‌توانند خواندن و نوشتن بیاموزند، در فعالیت‌های اجتماعی شرکت کنند، شغل داشته باشند و در برخی موارد به صورت مستقل یا نیمه‌مستقل زندگی کنند.

🖱منابع:
🔸National Down Syndrome Society (NDSS)
🔸National Institute of Child Health and Human Development (NICHD) - NIH
🔸Global Down Syndrome Foundation

#سندرم_داون
#نوزاد
▫️▫️▫️▫️▫️▫️🔤▫️▫️▫️▫️▫️
😇همراهی مطمئن برای آینده‌ای درخشان در مامایی✨
🆔 @MAMA_Learn
▫️▫️▫️▫️▫️▫️💎▫️▫️▫️▫️▫️