❓بیماری ادرار شربت افرا Maple Syrup) Urine Disease - MSUD)

✅یک اختلال متابولیک نادر و ارثی (اتوزومال مغلوب) است که در آن بدن قادر به تجزیه صحیح اسیدهای آمینه خاص شاخه‌دار (BCAAs) یعنی لوسین، ایزولوسین و والین نیست. این اسیدهای آمینه در انواع غذاهای پروتئینی مانند گوشت، تخم مرغ و لبنیات یافت می‌شوند.

🔍علت بیماری:

✔️علت بیماری، نقص در مجموعه آنزیمی به نام کمپلکس دکربوکسیلاز اسیدهای آمینه شاخه‌دار (BCKAD) است. این نقص منجر به تجمع اسیدهای آمینه شاخه‌دار و محصولات سمی آنها (مانند اسیدهای کتو) در خون و ادرار می‌شود. بوی شیرین و مشخص ادرار که شبیه شربت افرا یا شیره قند است، ناشی از وجود همین مواد سمی است.

🩺علائم بالینی:
علائم معمولاً در نخستین روزها یا هفته‌های پس از تولد ظاهر می‌شوند و شامل:

👈بی‌قراری، استفراغ و poor feeding (مشکل در تغذیه)

👈خواب‌آلودگی شدید و کم‌تحرکی (لتارژی)

👈تناوب تنفسی و دوره‌های آپنه

👈نشانه‌های نورولوژیک مانند هایپوتونی (کاهش تون عضلانی) یا هایپرتونوسی (سفتی عضلات)، اُپیستوتونوس (قوس برداشتن کمر و گردن) و تشنج

👈بوی شیرین و مشخص در ادرار، عرق و موم گوش (شبیه شربت افرا، کارامل یا شیره قند)

⚠️در صورت عدم تشخیص و درمان فوری، بیماری به سرعت پیشرفت کرده و منجر به کما، آسیب مغزی شدید و مرگ می‌شود.

🔍تشخیص:

✔️غربالگری نوزادان

✔️تست‌های تأییدی: اندازه‌گیری سطح اسیدهای آمینه در پلاسما و بررسی وجود اسیدهای کتو در ادرار.

💉درمان و مدیریت: درمان MSUD مادام‌العمر است و بر سه پایه اصلی استوار است:

1️⃣رژیم غذایی محدود از پروتئین: استفاده از فرمولای پزشکی خاص فاقد اسیدهای آمینه شاخه‌دار که تمام سایر اسیدهای آمینه و ریزمغذی‌های ضروری را تأمین می‌کند.

2️⃣پایش منظم: اندازه‌گیری مکرر سطح اسیدهای آمینه شاخه‌دار در خون برای تنظیم دقیق رژیم غذایی.

3️⃣مدیریت بحران متابولیک: هر بیماری مانند یک عفونت ساده می‌تواند باعث تجزیه پروتئین‌های بدن و افزایش ناگهانی سطح BCAAs و بروز بحران متابولیک شود. در این مواقع نیاز به بستری فوری، قطع مصرف پروتئین، دریافت انرژی بالا از طریق گلوکز وریدی و گاهی همودیالیز است.

💊داروی جدید: در سال ۲۰۲۰، داروی (Sodium Phenylbutyrate) NaPB با نام تجاری Pheburane توسط سازمان غذا و داروی آمریکا (FDA) برای کمک به مدیریت MSUD در برخی بیماران تایید شد. این دارو با کمک به دفع متابولیت‌های سمی نیتروژن از طریق ادرار عمل می‌کند، اما جایگزین رژیم غذایی محدود نیست و به عنوان یک درمان کمکی استفاده می‌شود.

⁉️پیش‌آگهی:

✅پیش‌آگهی به طور کامل به تشخیص زودهنگام (ترجیحاً قبل از بروز علائم از طریق غربالگری)، پایبندی مادام‌العمر به رژیم غذایی بسیار دقیق و مدیریت به‌موقع بحران‌های متابولیک بستگی دارد. با مدیریت مناسب، افراد مبتلا می‌توانند از زندگی نسبتاً طبیعی و رشد فکری طبیعی برخوردار شوند.

🔖منبع:
•Genetics Home Reference (MedlinePlus) - NIH. (2023). Maple syrup urine disease. Retrieved from

•National Organization for Rare Disorders (NORD). (2021). Maple Syrup Urine Disease. Retrieved from

#بیماری_شربت_افرا
#نوزادان
▫️▫️▫️▫️▫️▫️🔤▫️▫️▫️▫️▫️
😇همراهی مطمئن برای آینده‌ای درخشان در مامایی✨
🆔 @MAMA_Learn
▫️▫️▫️▫️▫️▫️💎▫️▫️▫️▫️▫️