❗️فنیل کتونوری (PKU)

😖یک اختلال متابولیک ارثی (اتوزومال مغلوب) ناشی از جهش در ژن آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز (PAH) در کبد.

🔍پاتوفیزیولوژی: کمبود آنزیم PAH منجر به:

✔️افزایش شدید فنیل آلانین (Phe) در خون

✔️کاهش تولید تیروزین (Tyr)

✔️تولید متابولیت‌های سمی (مانند فنیل کتون‌ها) که برای سیستم عصبی در حال تکامل سمی هستند.

⚠️عوارض (در صورت عدم درمان):

⚠️عقب‌ماندگی ذهنی شدید، تشنج، میکروسفالی، مشکلات رفتاری و هایپوپیگمانتاسیون.

💉تشخیص:غربالگری نوزادان با آزمایش خون پاشنه پا (۳-۵ روز پس از تولد).

💊درمان:

1️⃣ پایه درمان: رژیم غذایی محدود از فنیل آلانین تا پایان عمر (حذف منابع پروتئینی بالا)

2️⃣استفاده از مکمل‌های پروتئینی مخصوص(فاقد Phe)

3️⃣ دارودرمانی برای برخی بیماران: ساپروپترین یا pegvaliase

❓پیش‌آگهی: در صورت شروع درمان بلافاصله پس از تولد، پیش‌آگهی عالی و رشد طبیعی هوش امکان‌پذیر است. کنترل سطح Phe در زنان باردار برای پیشگیری از عوارض جنینی حیاتی است.

منبع

#فنیل_کتونوری
▫️▫️▫️▫️▫️▫️🔤▫️▫️▫️▫️▫️
😇همراهی مطمئن برای آینده‌ای درخشان در مامایی✨
🆔 @MAMA_Learn
▫️▫️▫️▫️▫️▫️💎▫️▫️▫️▫️▫️