⤵️هارلکوئین ایکتیوزیس (Harlequin Ichthyosis)

❗️یک بیماری نادر و شدید ژنتیکی پوستی است که به دلیل جهش در ژن ABCA12 ایجاد می شود. این بیماری با ضخیم شدن شدید لایه شاخی پوست (هیپرکراتوز)، ترک خوردگی های عمیق و صفحات سخت پوستی مشخص می شود که ظاهری شبیه لباس هارلکوئین (دلقک) به نوزاد می دهد.

🔍علائم:

✔️ پوست بسیار ضخیم و ترک خورده

✔️ مشکلات تنفسی به دلیل محدودیت حرکتی قفسه سینه

✔️ خطر بالای عفونت و کم آبی بدن

✔️ ناهنجاری های چشمی و گوشی

💊درمان:
درمان قطعی وجود ندارد، اما مراقبت های حمایتی شامل:

✅مرطوب کننده های قوی (مانند پمادهای حاوی اوره)

✅ رتینوئیدهای سیستمیک (مانند آسیترتین) برای کاهش تولید کراتین

✅ کنترل عفونت با آنتی بیوتیک ها

✅ مراقبت های تغذیه ای و تنظیم دمای بدن

❔پیش آگهی:
در گذشته نوزادان مدت زیادی زنده نمی ماندند، اما با پیشرفت مراقبت های پزشکی، برخی بیماران تا سنین بالاتر با چالش های پوستی و سیستمیک مداوم زندگی می کنند.

🔖منبع:
National Organization for Rare Disorders (NORD). (2020). Harlequin Ichthyosis

#هارلکوئین_ایکتیوزیس
#نوزادان
▫️▫️▫️▫️▫️▫️🔤▫️▫️▫️▫️▫️
😇همراهی مطمئن برای آینده‌ای درخشان در مامایی✨
🆔 @MAMA_Learn
▫️▫️▫️▫️▫️▫️💎▫️▫️▫️▫️▫️