❗️سندرم دی جورج (DiGeorge Syndrome)
یک اختلال ژنتیکی نادر است که به دلیل حذف بخشی از کروموزوم ۲۲ (22q11.2) ایجاد میشود. این سندرم بر رشد و عملکرد چندین اندام تأثیر میگذارد.

🔍علائم شایع:

🔹 ناهنجاری های قلبی (مثل نقص در ساختار قلب)

🔹 ضعف سیستم ایمنی (کمبود غده تیموس)

🔹 مشکلات غدد پاراتیروئید (کلسیم پایین خون)

🔹 تأخیر در رشد و یادگیری

🔹ویژگی های ظاهری خاص (چانه کوچک، گوش های کم ارتفاع)

💉درمان:
درمان شامل مراقبت های تخصصی (قلب، ایمنی شناسی، غدد) و پشتیبانی مانند گفتاردرمانی و کاردرمانی است. تشخیص زودهنگام به بهبود کیفیت زندگی کمک می کند.

این سندرم از خفیف تا شدید متغیر است و نیاز به پیگیری مادام العمر دارد.


✅پیش آگهی و طول عمر:

🔸 طول عمر در موارد خفیف نزدیک به طبیعی است، اما در موارد شدید (به ویژه با نقص قلبی پیچیده یا عفونت های مکرر) ممکن است کاهش یابد.

👈نکته: پیش آگهی به میزان حذف ژنتیکی، پاسخ به درمان و حمایت های پزشکی بستگی دارد.

🔖منابع:
1.ژورنال پزشکی نیوانگلند (NEJM)
2. سازمان ملی اختلالات نادر (NORD)

#سندرم_دی_جورج
▫️▫️▫️▫️▫️▫️🔤▫️▫️▫️▫️▫️
😇همراهی مطمئن برای آینده‌ای درخشان در مامایی✨
🆔 @MAMA_Learn
▫️▫️▫️▫️▫️▫️💎▫️▫️▫️▫️▫️