🎁[سری نکات رد پای طراح]
🔰درس : اطفال
🔰فصل : متابولیک
➖➖➖➖➖➖➖➖➖➖➖➖➖
🔻گالاکتوزمی
➖➖➖➖➖➖➖➖➖➖➖➖➖
🔆 علائم بالینی
🔷نارسایی کبد
🔷نارسایی کلیه و اسیدوز و گلوکوزوری و امینواسیدوری و RTA
🔷کاتاراکت
🔷عدم تحمل غذا
🔷تغییرات نورولوژیک
🔷افزایش احتمال سپسیس با E.coli
🔷نارسایی تخمدان

- علائم آزمایشگاهی : کاهش AlB، Bs اوری، گالاکتوز در ادرار
-تشخیص : کاهش گالاکتوز ۱ فسفات اوریدیل ترانسفراز
-تایید تشخیص : وجود موتاسیون GALT در تست DNA
-غربالگری : سنجش آنزیم GALT در روزهای اول تولد
-درمان : حذف گالاکتوز و لاکتوز از رژیم غذایی(قطع شیر مادر)

🆔@levelup_consult