Геном человека — полный набор генетической информации, которая, по большей части, упакована в 23 пары хромосом. Геном человека имеет объем в 3,2 миллиарда пар ДНК-оснований (A, C, G или T). Переводя в привычные единицы объемов информации в компьютерном мире получим примерно около 1.5 Гб. Но 99,9 процента нашей генетической информации идентична с другими людьми на Земле. То, что делает нас уникальными и отличает друг от друга — занимает около одного мегабайта. Именно этот мегабайт содержит инструкции (т.н. экзоны) по которым синтезируются белки (а белки определяют почти все свойства организма). Если собрать все экзоны вместе — получим совокупность, которую принято называть экзом, в котором важные участки - экзоны - перемежаются с т.н. некодирующими участками - интронами.

В современном мире расшифровка информации ДНК называется секвенированием. Конечно можно секвенировать весь геном (в том числе и пустые области junk DNA, на будущее), но чаще ограничиваются именно анализом экзома, так как мутации в этой области несут основные последствия на здоровье. Почти 90% всех известных генетических нарушений связаны именно с экзонами. Исследуя наличие мутаций в экзоме оценивается предрасположенность к наследственным синдромам и анализируются наследственные мутации, которые появились в роду впервые.

Компании вроде 23andMe нацелены именно на поиск мутаций, для чего они активно используют т.н. биочипы. Cейчас ДНК пользователя анализируется на предмет наличия примерно 1 млн мутаций (это то, что есть в базе компании, общее число идентифицированных мутаций гораздо больше). Кстати изначально 23andMe давала медицинскую информацию, но после разбирательства FDA (Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов) делать это перестала. Управление посчитало что программа, дающая рекомендации клиентам на основе их генетической информации, является медицинским устройством, а значит такие устройства должны быть сертифицированы. Поэтому сейчас сервис выдает только генеалогию и raw-данные.

Файл “сырых” raw-данных содержит все мутации, которые были протестированы у клиента. Открывается все это, например, с помощью программы SNP Toolbox. Можно посмотреть все мутации и гены, в которые они попадают, а также посмотреть связи мутаций и заболеваний на основе информации из открытых источников. А еще данные можно загрузить в базу openSNP — проект по коллекционированию геномных данных с открытым доступом. Он не дает практически никакой полезной информации загружающeму, но помогает ученым, которые исследуют геномные вариации.

Итак, самый реальный вариант преступного использования такой информации — это психологическое воздействие на человека, информация о ДНК которого была украдена. Да и не только преступного, например уже сейчас в США генетические данные и наличие в них определенных мутаций могут повлиять на страховые ставки клиентов. Страховщики жизни держат нос по ветру. Очень наглядным примером является фантастический фильм Гаттака, где показана дискриминация по генетическому признаку. Страховая компания откажет вам в медицинской страховке из-за высоких рисков, и на работу не возьмут, потому что никому не нужен сотрудник, который может скоро умереть. Пользователи из приканального чата добавляют возможность дискриминации и по национальному признаку, появление техно-этнических чисток и системы социальных рейтингов, куда генданные впишутся на ура.

В общем. Так и хочется перефразировать известное: соблюдай конфиденциальность личного ДНК смолоду, %username%

p.s. хотя, как верно замечают комментаторы, ДНК-конфиденциальность довольно условна. Никто не мешает злоумышленнику следить за некой персоной, подобрать окурок/стаканчик в кафе/подкупить парикмахера/барбера/стоматолога. Другое дело, что отправить такие образцы ДНК в 23andMe и получить за 99$ cписок мутаций не получится. Нужна отдельная лаборатория и это совсем уже другие деньги. Страховщики и работодатели таким wet method заниматься не станут, а вот поискать 1.5 Мб готовых данных в интернете даже самому простенькому HR под силу.