Медицинская генетика - это почти всегда про что-то неизлечимое, страшное.
Но сегодня я плакала от радости .

Был срочный кейс на интерпретацию: ребенок, 5 месяцев. Что-то метаболическое , тяжелое. Но что - непонятно.

Дальше смотрим экзом (это все гены, которые кодируют белки в нашем организме). Работа интерпретатора- это роль душнилы: разложи все по баллам рекомендаций, прочти все статьи, где упоминается найденный генетический вариант, докопайся а правильно ли он описан и все ли там у пациента в семье проверено, помимо самого пациента. Сложи из этого баллами картинку еще под один критерий и радуйся своему вердикту, суммируя с остальными биологическими и попуояционными. Не забудь не применять то, что сама публиковала как нужное применять в 2018 году и скептически посмотреть на все остальное, а не дублируешь ли ты аргументы под разными критериями. А еще поплеваться в душе, что врачи - не биологи и могли бы быть лучше всех моих завышенных идеалов и требований как к ним, так и к себе, но это уже так, безобидным фоном. Я, конечно, из тех счастливчиков, которые не брезгают черным экраном и запускают всех агентов и дообученные модели, создаю свои, тут же пробую все новое хайповое. Мне сильно легче, чем обычным variant scientists, с образованием врача или только биолога. И тем не менее, каждый пациент - это серьезное, персональное, мое личное мозговыковыривание, чтобы точно ничего не пропустить. И в итоге: только приблизительно в 30-40% удается найти причины заболевания, и в приблизительно 99% терапии нет.

Сегодня мальчику 5 месяцев нашли причину в гене, который в целом еще недостаточно имеет доказательств по связи с болезнью. Описан случай в 2019 году и в 2026. И в статье 2026 сказано, что лечится, по факту, диетой. Наш случай третий из мне теперь известных. Почему расплакалась? Потому что это реально лучший happy end в медико-генетической диагностике. Здоровья мальчику и всем детям на этой планете и вне ее .