Российские ученые помогли врачам диагностировать редкое прогрессирующее заболевание, которое маскировалось под сразу несколько тяжелых неврологических патологий

Редкие нервно-мышечные заболевания часто остаются «невидимыми» для диагностики: симптомы могут годами маскироваться под различные состояния, а пациенты проходят через десятки обследований и противоречивых диагнозов. К таким заболеваниям относятся, например, боковой амиотрофический склероз, синдром ригидного человека, миастения, различные формы наследственных миопатий и редкие воспалительные поражения мышц. Особенно сложными считаются случаи, когда заболевание прогрессирует быстро, а стандартные методы диагностики не дают однозначного ответа.

Именно один из таких сложных случаев удалось диагностировать специалистам Московского клинического научного центра имени А.С. Логинова в кооперации с учеными центра LIFT и исследователями Российского научного центра хирургии имени акад. Б.В. Петровского. В рамках совместного проекта Fantomus «Функциональная аннотация генома млекопитающих в мышечной ткани» (Functional ANnotation of the Mammalian genome in MUScles) была проведена углубленная комплексная морфологическая диагностика с повторной биопсией мышцы и нейроморфологическим анализом тканей, что позволило подтвердить редкое заболевание – немалиновую миопатию с поздним началом.

Подробнее:

https://indicator.ru/medicine/rossiiskie-uchenye-pomogli-vracham-diagnostirovat-redkoe-progressiruyushee-zabolevanie-kotoroe-maskirovalos-pod-srazu-neskolko-tyazhelykh-nevrologicheskikh-patologii-27-08-2026.htm