🧬 Почему генетические тесты неэффективны для диагностики в психиатрии? 🧬

Хочется мне между двумя большими блоками тем написать несколько постов, в целом не сильно связанных друг с другом. При обсуждении РАС, СДВГ и шизофрении я уже говорила, что в развитии этих состояний задействована генетика. Отсюда закономерный вопрос: почему до сих пор нет ни одного генетического теста для диагностики психиатрических состояний?

🫀 Наследственные болезни бывают разные
Помните задачки по биологии, где здоровая женщина строила семью с мужчиной с гемофилией? Вот эти болезни, которые наследуются по законам Менделя, являются моногенными. Т.е. за развитие заболевания отвечает один ген, который можно выявить.

Со всеми психическими заболеваниями всё гораздо сложнее — они полигенные. Множество генов вносят свой вклад, причём вклад может быть как отягощающим, так и, наоборот, защищающим. Получаются такие весы, которые формируют индивидуальный для каждого человека уровень риска. Каждый из нас является носителем этих генов, в разном количестве.

Кроме типа наследования есть ещё одна сложность. Гены очень сильно пересекаются. Многие из них замешаны в развитии и шизофрении, и БАР, и РАС, и многого другого. Поэтому всё усложняется отсутствием специфичности.

🎩 Ну и философский момент
Вообще-то вся наша психиатрия и все наши споры базируются на концепциях, которые кто-то когда-то вывел и описал. Почему бы не допустить, что умы прошлого, да и настоящего, ошиблись? Может быть, наше разделение нозологий в корне неверно, и именно поэтому генетическая психиатрия в тупике? Но предпочитаю об этом не думать, иначе можно впасть в долину отчаяния :)

📌 И здесь можно сделать ещё один вывод:
Наследственность можно вообще не уточнять. Из-за полигенного типа наследования большинство людей с психическими расстройствами не имеют родственников с каким-либо расстройством. А факт наличия родственника с любым психиатрическим заболеванием не свидетельствует в пользу наличия такового у человека. Поэтому иногда знание о наследственности может сбивать и направлять на слишком лёгкий путь: «раз у бабушки ШАР, значит и у ребёнка он».

🧬 Неужели генетика совсем не имеет силы в психиатрии?
Совсем нет. Просто генетические тесты не используются именно для диагностики.

Но, например, у ребёнка с РАС может быть оправдано (но не обязательно) прохождение генетического тестирования. Аутистические черты бывают ассоциированы с синдромом Ретта, синдромом Мартина-Белла и другими генетическими аномалиями. Стоит отметить, что результаты тестов практически не повлияют на тактику лечения. Тогда зачем нужны? Например, при планировании повторной беременности, для уточнения возможных сопутствующих патологий (например, эпилепсии, кардиоваскулярных аномалий) и маршрутизации пациента к врачу другой специальности. При этом далеко не всегда после полного генетического обследования удаётся верифицировать генетическую причину РАС, поэтому всех ребят с РАС гнать к генетику нет смысла.

А ещё есть отдельная ветвь в науке — фармакогенетика. Исследования в этой области потихоньку набирают обороты и начинают влиять на медицинскую практику. Но, опять же, генетическое тестирование здесь используется не для верификации диагноза.

К сожалению, пока в психиатрии главными диагностическими инструментами остаются наблюдение и клиническая беседа.

〰️〰️〰️〰️〰️〰️
Let's keep in touch!
Навигация по каналу