لا يكلف الله نفسا الا وسعها

Не знаю с чего начать.

Моя сводная сестра уже давно болеет метахроматической лейкодистрофией. Это тяжёлое заболевание, которое приводит к патологии развития миелиновой оболочки и приводит к недостаточности элемента арилсульфатазы.

Болезнь протекает медленно, начинается с нарушения в моторике, и заканчивается олигофренией, медленным отказом всех органов и смертью.

Я сдавал на носительство этого заболевания ещё 5 лет назад, мне показало отрицательный результат.

Три дня назад это заболевание с моей генетической поломкой диагностировали у моего сына. Это первый случай ложноотрицательного результата по этому заболеванию.

Даже в случае моего носительства, нужно чтобы поломка была у партнёра, а это 1/300 случаев. И даже в таком исходе есть только 25%, что болезнь проявится.

Наверное, вероятность один на миллион, но это произошло с нами.

Есть только одно клинически доказанное лекарство против этого заболевания — называется либмелди в Европе или линмелди в Америке. Это лекарство — самое дорогое в мире, стоит порядка 3 миллионов долларов.

Пишу это с мыслью, что кто-то может быть здесь связан с фондами или медицинскими организациями в Европе, и может посоветовать, что делать в такой ситуации. @disciplineandpunish
Времени у меня очень мало, так как берут детей только с ранней симптоматикой.

То, что меня постигло, то постигло, и ни один анализ не защитит от предопределения Аллаха, и ни одно отрицание не защитит тебя от твоей семьи. Эта ситуация доказала мне, что нет никаких причинно-следственных связей.

Простите, если где-то обидел. В любом случае сделайте дуа.