Меня зовут Гайнуллин Карим Булатович. Папа Исмагила.
О метахроматической лейкодистрофии - редком генетическом заболевании - я узнал ещё 8 лет назад, когда была диагностирована моя младшая сестра Саша. Тогда я увидел что это за страшное тяжелое заболевание, которое губит детей.
Наше тело - это сложный пазл. Оно состоит из органов и мышц, но управление ими происходит через мозг, а сигнал от мозга к мышцам передают нейроны. Вокруг нейронов есть защитная оболочка - миелин. А он состоит из множества веществ, одним из которых является жир сульфатид.
В норме у человека сульфатиды должны расщепляться. Но из-за генетической поломки у людей, больных метахроматический лейкодистрофией, сульфатиды копятся: и разрушают нейроны.
Выглядит сложно, но результат страшный - полное поражение центральной и периферийной нервных систем. Ребенок теряет возможность сначала ходить, потом говорить, появляются проблемы с развитием… заканчивается проблемами с глотанием, дыханием - и медленной смертью.
Мне не хотелось чтобы это повторилось с моей семьей. Потому в начале 2021 году я сдал генетический анализ, понимая, что моя мама является носителем поломанного гена (отец у меня другой). Мне пришел отрицательный результат.
А в конце 2022 году у меня родился сын Исмаил, яркий, золотой, мой первенец. Я его сразу очень полюбил. Смышленый, теплый, близкий. Одно только напрягало - этой весной мы заметили, что мой сыночек странно ходит… Как моя сестра, когда вывили диагноз. Потому мы сдали ещё один тест.
Оказалось, что генетическая лаборатория, где я сдавал анализ, дала ложный результат. Я являюсь носителем генетической поломки. Более того - носителем оказалась и моя жена. А мой сын унаследовал обе поломки с вероятностью 25 процентов.
Редкое генетическое заболевание, встречающиеся только у одного из сорока тысяч новорожденных. Только один из трёхста партнеров мог быть носителем поломки. Первый случай ложного анализа в лаборатории. 25 процентов на рождение ребенка с заболеванием у родителей-носителей. Сложно назвать вероятность того происшествия, наверное, один на миллион. И всё-таки это произошло. Такова судьба.К счастью, от этого заболевания есть лечение. Но есть одно большое НО - оно стоит 3 миллиона долларов. Так я думал. Пока не произошло ЧУДО, мы познакомились с родителями, которые уже прошли аналогичное лечение в Китае - по цене меньшей в 15 раз.
Мой любимый сыночек Исмагильчик заслуживает быть здоровым. Пожалуйста, помогите нам в нашей странной и сложной судьбе. Заболевание удалось обнаружить рано, и у нас очень хорошие шансы на лечение - те самые злосчастные сульфатиды еще не сильно накопились, и малыш почти как самый обычный здоровый ребенок. Но надо очень спешить, времени мало. Оно не лечит, а только убивает.
Многие уже написали с вопросом о карте. Мне брат посоветовал вот этот инструмент пока как вариант. Для пользователей Сбербанка. Китайскую и российскую выписки прилагаю внизу.
Сбербанк
2202208293110285
Гайнуллин Карим Булатович, папа Исмагила