Полная ариния (врожденное отсутствие носа) — это исключительно редкий порок развития, зафиксированный менее чем в 100 случаях за всю мировую историю, который возникает из-за мутации в гене SMCHD1 на 4–8-й неделе эмбрионального развития, когда формируются лицевые структуры. У таких детей полностью отсутствуют наружный нос, носовые полости, обонятельные луковицы и придаточные пазухи, а на их месте — гладкая кожа без хрящей и костных структур, из-за чего новорожденный не может дышать, плакать или сосать грудь естественным путем, поэтому сразу после появления на свет ему проводят экстренную трахеостомию (вживляют трубку в горло) и кормят через зонд. Это состояние почти всегда сочетается с другими аномалиями — например, незаращением твердого неба, микрофтальмией (уменьшением глаз), пороками сердца или конечностей, а также задержкой умственного развития, хотя описаны единичные случаи, когда ариния была изолированным дефектом. Выживаемость напрямую зависит от своевременности хирургического вмешательства: в первые годы делают несколько реконструктивных операций, постепенно создавая носовые ходы и формируя эстетически приемлемый наружный нос из реберного хряща или имплантов, но даже после этого ребенок никогда не сможет различать запахи из-за отсутствия обонятельного тракта, а его речь будет иметь гнусавый оттенок из-за нарушения резонаторной функции. Самый известный задокументированный случай — это девочка по имени Тесса Эванс, родившаяся в 2015 году в Шотландии, которая благодаря 11 операциям к 6 годам научилась дышать через искусственно созданный нос и ведет почти полноценную жизнь, однако такие истории скорее исключение, поскольку большинство детей с аринией погибают в младенчестве от дыхательной недостаточности или сопутствующих пороков, если им не оказана высокотехнологичная медицинская помощь в первые минуты жизни.

#тейк / @factsmhm / anon bot