Сегодня о методах и точности НИПТ


🧬О методах.

На сегодняшний день НИПТ проводится двумя основными методами:

🔸NGS - использует технологию массового параллельного секвенирования генома. Это позволяет идентифицировать несколько миллионов фрагментов ДНК и обнаружить избыточную (или недостаточную) представленность какой-либо хромосомы.

При NGS анализируется внеклеточная ДНК матери (внДНК) и фетальная ДНК (фДНК) вместе.

Большинство представленных в РФ НИПТ проводятся именно этим методом.

🔸SNP - основан на поиске различий (однонуклеотидных полиморфизмов) между аллелями. Позволяет анализировать отдельно фДНК и внДНК. Поэтому тесты на основе данного метода имеют несколько больше возможностей в "нестандартных ситуациях".

🔴О точности НИПТ.

Она высокая.

Хотя мы сейчас так избалованы быстро развивающимися генетическими технологиями, что все цифры, отличные от 💯, кажутся нам недостаточными🤷🏼‍♀️

НИПТ позиционируется как скрининговое исследование. А цель любого скрининга - обследовать большое количество людей, чтобы выделить группу риска по какому-либо параметру. И к этой группе риска применять уже диагностические методы.

НИПТ выявляет группу🤰🏼с высоким риском хромосомной патологии плода, которым будет предложена инвазивная диагностика, точность которой 100%.

☑️Практически все компании заявляют точность теста на трисомию 21 - более 99%

На трисомию 18 - более 96%

На трисомию 13 - 92-99%

На нарушения половых хромосом - более 92%

На микроделеционные синдромы - более 93%

На данный момент более точного скринингового метода на данные нарушения нет!

❎Ложноотрицательные и ложноположительные результаты - менее 1%.

✳️О выборе теста

🙂В стандартных ситуациях, таких как одноплодная естественная беременность у здоровой женщины, можно выбирать НИПТ любым из методов, нужно только определиться с синдромами для обследования.

🤔Если ситуация не рядовая: двойня, синдром исчезающего близнеца, различные вспомогательные репродуктивные технологии (ЭКО, донорская яйцеклетка, суррогатное материнство) и др., то нужно выбирать тест, который может быть проведен при данных условиях. Обычно лаборатории указывают, применим ли их тест к "особым" ситуациям.

☝️ Также следует понимать, на что хотим обследовать 🤰🏼: хотим НИПТ на 5 хромосом или нужны моногенные болезни и микроделеционные синдромы.

Для Вас доступен неинвазивный пренатальный тест EVOGEN-НИПТ – безопасный и точный способ исследовать ДНК Вашего малыша во время беременности.

Продолжение следует!

Автор статьи Анастасия Анатольевна Береснева, кмн, врач-генетик ООО "Эвоген"

#evogen #генетика #нипт #здоровье #беременность #врачиэвоген #аабереснева