Знаете ли вы, что в любой здоровой семье может родиться 👶🏼 с наследственным заболеванием?
Сегодня

И это не зависит от желания, образа жизни и здоровья будущих родителей!🙁

Чаще всего возникает случайная хромосомная патология (синдромы Дауна, Эдвардса, Патау и др.), "застраховаться" от нее на этапе планирования 🤰🏼 невозможно.

Поэтому встаёт вопрос об обследовании при беременности.

🔥НИПТ (или НИПС) - неинвазивный пренатальный тест (скрининг). Сегодня говорим о нем.

🔥С помощью НИПТ можно определить хромосомные нарушения, микроделеционные и моногенные синдромы плода путем анализа фетальной ДНК (фДНК) в крови матери. Т. е. будущая мама просто сдаёт кровь из вены!

А это значит, что отсутствуют риски потери беременности, которые есть при инвазивных методах обследования (хорионбиопсия, амниоцентез, кордоцентез)❗️

Как это работает ❓

В крови матери содержится её внеклеточная ДНК (вкДНК), которая образуется в норме у всех людей в процессе жизнедеятельности.

фДНК образуется из клеток плаценты. Далее она попадает в кровоток матери.

Ее можно обнаружить с 4 нед.🤰🏼

Количество фДНК увеличивается, достигая максимума после 32 нед., и быстро уменьшается после родов.

⬇️

То есть в крови матери при беременности циркулируют как её вкДНК, так и фДНК.

Обычно доля фДНК составляет 4-15%.

Необходимое для анализа количество фДНК обычно достигается к сроку 🤰🏼 10 нед. (больше 3.5%).

Именно с этого срока большинство лабораторий сможет выполнить анализ.

В полученном образце крови (фДНК+вкДНК) определяется "представленность" (доля) ДНК каждой хромосомы. Для обработки данных используются статистические методы и биоинформатический анализ.

🌍НИПТ может быть сделан в РФ.

Либо биоматериал отправляется в зарубежную лабораторию. Медицинский центр, в котором сдается кровь, просто выступает посредником.

🔀Разные лаборатории делают анализ разными методами: NGS (секвенирование нового поколения,применяется в большинстве лабораторий), SNP (анализ однонуклеотидных полиморфизмов). От метода будут зависеть ограничения анализа.

Какие виды НИПТ есть ❓

✅Только на синдром Дауна (хромосома 21)

✅На 5 хромосомных синдромов (таргетный): Дауна, Эдвардса, Патау, Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера (хром. 21, 18, 13, Х, Y).

✅На все хромосомы (полногеномный).

Это основные.

В дополнение к ним лаборатории предлагают определить:

✅ носительство частых мутаций некоторых заболеваний у матери

✅некоторые микроделеционные синдромы у плода

✅моногенные заболевания у плода

Продолжение следует 🔜


❓А вы знали про такой метод обследования при беременности? Или может уже делали НИПТ?

❓Какие вопросы по данной теме нужно подробнее осветить?


Автор статьи Анастасия Анатольевна Береснева, кмн, врач-генетик ООО "Эвоген"

#evogen #генетика #нипт #здоровье #беременность #врачиэвоген #аабереснева