🧾Заключение по результатам EVOGEN-НИПТ и что делать дальше.

🔼Высокий риск трисомии (указано по какой) - показана консультация генетика и инвазивная пренатальная диагностика (ИПД).

🔽 Низкий риск трисомий - показано обычное наблюдение беременности, скрининговое УЗИ плода в 12, 20 и 32 недель.

⏸️Риск не определен. Соответственно мы не получили ответ на вопрос - есть высокий риск хромосомной патологии (ХП) плода или нет. Такой результат встречается в 1-6% случаев.

По каким причинам риск может быть не определен ❓

🔸Низкая фракция фетальной ДНК (фДНК).
Минимальная фракция фДНК для проведения анализа EVOGEN-НИПТ - 3.5%, минимальный срок 🤰🏼 9 - 10 недель.

🔸Технические причины.
Такое может быть связано с разными причинами, начиная от неправильного забора-хранения-транспортировки биоматериала, заканчивая индивидуальными особенностями женщины (хроническими заболевания, прием лекарственных средств и многое другое).

Что делать❓
В обоих случаях рекомендуется пересдать кровь.
Больше, чем в половине случаев удается провести анализ и получить значение риска.

🚫Когда не получится сдать НИПТ.

🔹Беременность тройней и больше.
🔹Онкологические заболевания у 🤰🏼 (т.к. в крови сильно увеличивается фракция внеклеточной ДНК матери).
🔹🤰🏼после трансплантации органов, пересадки костного мозга, лечения стволовыми клетками.

Автор статьи Анастасия Анатольевна Береснева, кмн, врач-генетик ООО "Эвоген"

#evogen #генетика #нипт #здоровье #беременность #врачиэвоген #аабереснева