Поводом для обследования стали кровянистые выделения из прямой кишки: у ребёнка произошла самоампутация полипа. При ректосигмоидоколоноскопии на расстоянии 5–6 см от наружного сфинктера выявили небольшое приподнятое образование слизистой в виде пенёчка диаметром до 3 мм с геморрагическим синдромом. Первичное гистологическое заключение — тубулярная аденома толстой кишки.
Через 2 месяца произошла повторная самоампутация образования, а затем — несколько эпизодов выпадения прямой кишки. При повторной колоноскопии на расстоянии 45 см от ануса обнаружили полипоидное образование, полностью перекрывавшее просвет кишки: красного цвета, рыхлое, легко кровоточащее при инструментальной пальпации. Врачи посчитали это «гигантским» полипом толстой кишки.
После симптоматической терапии и консервативного вправления полипа пациентка была направлена в Федеральный центр г. Москвы, где молекулярно-генетическим методом был верифицирован синдром Пейтца – Егерса (наличие мутантного генасупрессора опухолей STK11).
Врачи наблюдали девочку через 5 лет: рост и развитие в норме, жалоб со стороны желудочно-кишечного тракта нет. На слизистой щек и губ появились характерные пигментные пятна темно-коричневого цвета размером от 1 до 3 мм.
🔬 Синдром Пейтца–Егерса — редкая наследственная патология, встречается с частотой 1 на 50 000–200 000 новорождённых. Помимо полипоза ЖКТ, он существенно повышает риск злокачественных опухолей желудочно-кишечного тракта, лёгких, поджелудочной железы, яичников, молочных желёз и других органов. Именно поэтому такие пациенты нуждаются в динамическом наблюдении с применением современных эндоскопических методов.
Поставить диагноз помогает своевременное распознавание характерных пигментных пятен на слизистых щек и губ, а также семейный анамнез.
Подробнее — в публикации.
#endovi_clinical_case
Имеются противопоказания. Перед применением необходимо проконсультироваться со специалистом или ознакомиться с инструкцией.
Читайте нас там, где вам удобно:
📱 Дзен 🤨 ВКонтакте 🇷🇺 Макс