Вчера был Всемирный день осведомлённости о миодистрофии Дюшенна.

Эта дата выбрана неслучайно.
Она символически связана с геном DMD, который отвечает за выработку белка дистрофина и считается одним из самых больших генов человека.
В его структуре находятся 79 экзонов - участков, содержащих важную генетическую информацию.
Мутация в любом из этих участков может привести к развитию миодистрофии Дюшенна - тяжёлого наследственного заболевания, при котором постепенно разрушаются мышечная ткань
Эта дата напоминает нам о важности ранней диагностики и поддержки семей, столкнувшихся с этим диагнозом.
Миодистрофия Дюшенна (МДД) - это редкое генетическое заболевание, связанное с изменением гена DMD. Из-за недостатка или полного отсутствия белка дистрофина мышечные клетки постепенно разрушаются , что приводит к нарастающей слабости мышц.
Заболевание в основном встречается у мальчиков, поскольку ген DMD расположен на Х-хромосоме.

‼️ Но главное, что нужно знать родителям: при МДД время имеет большое значение.‼️
К сожалению, диагноз нередко устанавливается поздно.
В России средний возраст постановки диагноза составляет около 7,5 лет, тогда как во многих странах его удаётся установить значительно раньше — примерно в 4–5 лет.Эти годы имеют огромное значение.

Раннее выявление заболевания позволяет:
-начать наблюдение у необходимых специалистов;
-контролировать состояние сердца и дыхательной системы;
-своевременно получать поддерживающую терапию;
-рассматривать доступные варианты лечения;
-помогать ребёнку сохранять активность и качество жизни как можно дольше.

Первые проявления часто выглядят как обычные особенности развития:
«Он у нас как папа, такой же непоседа »
«Он не любит бегать»
«Он быстро устаёт»
«Он менее ловкий, чем другие дети»

Но есть признаки, на которые стоит обратить внимание:
🔹 ребёнок позже сверстников начал ходить;
🔹 часто падает;
🔹 испытывает трудности при подъёме по лестнице;
🔹 с трудом встаёт с пола, помогая себе руками;
🔹 быстро утомляется во время активных игр;
🔹 заметно отстаёт в двигательном развитии.
Если родители замечают, что развитие ребёнка отличается от сверстников, важно обсудить это со специалистом.
Именно внимательность родителей становится первым шагом к своевременной помощи 🤍🤍🤍