🧬 9 октября отмечается Всемирный день осведомлённости о синдроме Николаидес-Барайцера

Это редкое генетическое заболевание, которое влияет на развитие нервной системы и может затрагивать сразу несколько органов и систем. Его причина связана с мутациями в гене SMARCA2, участвующем в регуляции работы генов и развитии организма.

🔬 Синдром назван в честь детского невролога Паолы Николаидес и клинического генетика Майкла Барайцера. В 1993 году они впервые описали это состояние в медицинской литературе.

👶 Одно из основных проявлений синдрома - задержка развития. У детей могут возникать трудности с освоением речи, обучением и повседневными навыками. Выраженность нарушений различается: у одних пациентов речь ограничена, у других может отсутствовать. В младенчестве также возможны сниженный мышечный тонус и трудности с кормлением.

🧩 У синдрома есть и характерные внешние особенности: широкий рот, тонкая верхняя и более полная нижняя губа, густые ресницы, выступающий нос. С возрастом некоторые черты становятся заметнее. Однако внешность сама по себе не позволяет поставить диагноз.

⚠️ Среди других возможных проявлений встречаются эпилептические приступы, нарушения роста, микроцефалия, особенности строения пальцев и зубов, экзема, сколиоз и грыжи. У некоторых пациентов наблюдаются признаки расстройств аутистического спектра. При этом далеко не каждый человек с синдромом имеет все перечисленные симптомы, а их выраженность может существенно различаться.

🩺 Специфического лечения, устраняющего генетическую причину синдрома, пока нет. Помощь направлена на развитие навыков и коррекцию отдельных проявлений. В зависимости от потребностей ребёнка могут потребоваться занятия с логопедом, физиотерапия, эрготерапия, поддержка психолога и наблюдение невролога. Если возникают судороги, для их контроля назначают противоэпилептические препараты.

❤️ Всемирный день осведомлённости напоминает: редкое заболевание не означает, что человек должен остаться без помощи. Ранняя диагностика, индивидуальная программа поддержки и внимание к потребностям семьи помогают улучшать качество жизни и использовать возможности развития каждого пациента.

👨‍⚕️Канал ДЧЭ l ❓Вопросы врачам