🧬Наследственная предрасположенность к опухолям🧬

Есть такие гены - BRCA 1 и 2.

Они участвуют в устранении повреждений ДНК.
По сути, они являются супрессорами опухолей. Не позволяют опухоли образоваться.

Мутаций в генах BRCA приводят к потере защитных механизмов, в результате повышается риск возникновения некоторых видов рака:

🔹рак молочной железы;
🔹рак яичника;
🔹рак предстательной железы;
🔹рак поджелудочной железы;
🔹рак желудка.

Частота встречаемости мутаций 1 : 800 – 1 : 1000 случаев.

Наиболее часто они приводят к развитию рака молочной железы и рака яичников. Которые возникаю в раннем возрасте и отличаются агрессивным течением.

Мутации передаются от родителей к ребенку. Шанс передать поврежденный ген потомству – 50%.

Заподозрить семейную форму рака можно при:
🔹наличии двух или более родственниц, имеющих рак молочной железы;
🔹выявлении рака молочной железы в возрасте до 35 лет;
🔹наличии даже одного родственника с раком яичников или раком молочной железы, который диагностирован до 40-летнего возраста;
🔹раке молочной железы у матери, сестры или дочери.

Методы диагностики:
🔹исследование крови;
🔹исследование слюны;
🔹исследование опухоли.

Обнаружение мутации позволяет правильно определять тактику лечения для пациентов, у которых уже есть опухоль. Существуют таргетные препараты, эффективно воздействующие на BRCA-ассоциированные опухоли.

Обнаружение мутаций у людей, не имеющих еще заболевания позволяет разработать план профилактических мероприятий и план обследования.

Выявление мутации в генах BRCA у здорового человека – не приговор. Это повод пересмотреть свое отношение к жизни:
🧬пройти консультацию генетика;
🚭отказаться от вредных привычек;
🌱перейти на правильное питание;
🏃‍♂️повысить физическую нагрузку.

Автор #онкогинеколог Игорь Алексеевич

Записаться на онлайн консультацию