«Синдром счастливой куклы» или «синдром Петрушки» - все это названия синдрома Ангельмана

на фото в комментариях- мальчик Лео, страдающий синдромом Ангельмана

🧬 Причина: различные варианты мутаций гена UBE3A (15 хромосома). Болеют и девочки, и мальчики. Частота - 1 случай на 10-30 тысяч новорожденных
👶🏼Дети при рождении кажутся здоровыми, симптомы проявляются в первые годы жизни.
🩺 Автор - британский педиатр Гари Ангельман.
🎨 Примечательно, что описанию способствовала картина Дж. Карото

Симптомы:
✨Такие дети страдают задержкой психомоторного развития, нередко вначале им может быть выставлен диагноз РАС.
✨Эмоциональная сфера: «счастливое» выражение лица в сочетание со вспышками смеха без повода, улыбчивость, доверчивость, ласковость.
✨Дети больше понимают, чем могут сказать или выразить
✨Характерны стереотипии: взмахи или похлопывания руками.
✨Ходьба на негнущихся ногах — из-за чего детей с данным синдромом иногда сравнивали с марионетками
✨Черты лица: широкий рот, редко расположенные зубы, выдающийся вперёд подбородок, высунутый язык.

🧬Диагностика: генетическое тестирование возможно с 9-й недели беременности

💊Лечение: симптоматическое. Основная роль – реабилитация и адаптация ребенка. Прогноз зависит от степени поражённости хромосомы

Автор: Маргарита Владимировна, врач-невролог

Записаться на онлайн консультацию