Ежедневно педиатры на приемах встречаются часто с повышением щелочной фосфотазы в биохимическом анализе крови , когда другие показатели - АЛТ/АСТ в норме - знаем , что это норма: показатель , что ребенок растет 😉
А если показатель уровня Щелочной фосфотазы снижен ?
Сегодня рассказу вам о Гипофосфатазию (ГФФ).
Гипофосфатазия(ГФФ) — это редкое наследственное заболевание обмена веществ, вызванное мутацией в гене ALPL.
При ГФФ нарушен синтез щелочной фосфатазы (ЩФ), что приводит к накоплению ее продуктов неполного расщепления и тяжелым нарушениям минерализации костей и зубов.
🆕На что нужно обратить внимание?
Клиническая картина сильно зависит от возраста , в котором заболевание началось, но есть красные флаги,🚩 сочетание которых особенно должно насторожить:
🦴Поражение костной системы:
✨частые переломы даже от незначительных травм,
✨деформации конечностей, грудной клетки,
✨боли в костях и суставах,
✨преждевременное выпадение молочных зубов.
🙄Отставание в физическом и моторном развитии
🚶Мышечная слабость, нарушение походки, осанки.
🩻Нарушения со стороны дыхательной системы (из-за деформации грудной клетки).
🚑Судорожный синдром в раннем возрасте(из-за дефицита витамина В6, который активируется щелочной фосфатазой).
Как подтвердить диагноз?
«Золотым стандартом» является генетическое исследование на мутации в гене ALPL, поэтому ребенок с подозрением на ГФФ обязательно должен быть направлен на консультацию к генетику.
Как выявить ?⤵️
- простое исследование определение уровня Щелочной Фосфотазы крови , который будет снижен , одномоментно может быть повышен кальций и фосфор в крови
Заболевание редкое , но его выявление позволяет вовремя начать лечение и сделать жизнь человека с этим заболеванием яркой и активной .