В процессе работы в стационаре и сейчас на амбулаторном приеме в клинике много вопрос по поводу синдрома Жильбера.
⠀
Что же это такое?
⚡Синдром Жильбера — это заболевание, связанное с генетическим дефектом фермента, снижающего активность переводить свободный (непрямой — токсичный) билирубин в связанный (прямой-нетоксичный). Что и приводит к увеличению непрямого билирубина.
⠀
📚 чаще встречается у мальчиков и среди европейцев.
Нередко встречается среди родственников.
⛳ в подростковом возрасте, до этого чаще бессимптомно!
⠀
Провоцирующим факторам проявления синдрома можно отнести:
🔵 голодание или переедание;
🔵 некоторые лекарственные средства;
🔵 курение в том числе электронных сигарет;
🔵 инфекции (грипп, ОРЗ, вирусный гепатит);
🔵 физические и психические перегрузки;
🔵 травмы и оперативные вмешательства.
⠀
Основными жалобами пациентов на приеме могут быть:
🔴 изменения в анализах крови, случайно выявленные при планового обследовании в спортивных школах или перед операцией.
🔴 плохой сон;
🔴 снижение концентрации внимания;
🔴 пожелтение кожи и склер (когда общий билирубин выше 35мкмоль/л);
🔴 кожный зуд (при значительном повышении билирубина выше 60мкмоль/л).
⠀
Для диагностики синдрома Жильбера проводится:
✅ развёрнутый анализ крови;
✅ биохимия крови:
ферменты крови (АсАТ, АлАТ, ГГТП, ЩФ билирубин и его фракции, протромбиновое время);
маркеры вирусов гепатита В, С, D.
✅ УЗИ органов брюшной полости — выполняется с целью дифференциальной диагностики (специфических УЗИ-признаков нет)
✅ пункция печени с морфологической оценкой полученного биологического материала — осуществляется только при подозрении на другие патологии!!!
✅ Генетическое обследование на синдром Жильбера (подтверждение наличия гена UGT1A1) проводится один раз для подтверждения диагноза. ➖Единственный минус - дороговизна этого исследования.
⠀
Только после комплексной оценки результатов обследования может быть установлен синдром Жильбера.
⠀
‼️‼️‼️ слабость , вялость , плохой сон не связано с Синдромом Жильбера .
Данные проявления ухудшения самочувствия могут быть при уровне общего биллирубина ⬆️ 💯 мкмоль/л и более . При Синдроме Жильбера выше 70 мкмоль/л билирубин не поднимается .
ЛЕЧЕНИЕ
Специфического лечения не существует.
Используют симптоматическое лечение.
⠀
Продолжение в карусели➡️