Наследственное неуклонно прогрессирующее нейродегенеративное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования и полной пенетрантностью мутантного гена, развивающееся вследствие экспансии тринуклеотидных CAG-повторов в первом экзоне гена HTT, локализованного на коротком плече 4-й хромосомы и кодирующего синтез белка гентингтина.
Относится к орфанным заболеваниям, распространённость составляет менее 10 случаев на 100 000 населения.
Клиническая картина данного заболевания представлена в основном триадой симптомов:
двигательными, когнитивными и психопатологическими (аффективными) нарушениями.
Двигательные нарушения могут быть представлены как гиперкинетическим (с хореиформными гиперкинезами), так и акинетико-ригидным синдромом. Часто акинетико-ригидный синдром возникает в исходе заболевания, сменяя картину гиперкинетического синдрома. Также в рамках гиперкинетического синдрома могут наблюдаться атетоз, дистонии, тремор, миоклонии, баллизм. У пациентов также можно глазодвигательные нарушения (замедление инициации саккад), дисфагию, дизартрию, характерны затруднения при удерживании языка в высунутом положении.
Этиопатогенетическое лечение
не разработано. Медикаментозная терапия направлена на симптоматическую коррекцию двигательных нарушений, аффективных и психотических расстройств, нередко остающихся весьма резистентными к терапии.
Индивидуальный подбор препаратов определяется сочетанием специфических моторных, когнитивных и психических нарушений у конкретного пациента в зависимости от формы и стадии заболевания.
Консервативное лечение:
✅C целью коррекции хореических гиперкинезов - #тетрабеназин у пациентов старше 18 лет, атипичные нейролептики (#арипипразол, #оланзапина, #тиаприд, #рисперидон);
✅С целью коррекции миоклонических и дистонических гиперкинезов, а также аффективных нарушений - небольшие дозы бензодиазепинов (#клоназепам);
✅С целью коррекции хореических гиперкинезов и миоклоний - противоэпилептические препараты (#леветирацетам, #вальпроевая кислота);
✅С целью коррекции синдрома паркинсонизма -#леводопа+карбидопа, #леводопа+бенсеразид или #амантадин;
✅C целью уменьшения выраженности аффективных нарушений - антидепрессанты из групп СИОЗС/СИОЗСН (#венлафаксин, #циталопрам, #сертралин, #флуоксетин, #пароксетин, #миртазапин), а также нормотимики (#карбамазепин, #ламотриджин, #вальпроевая кислота).
✅#Ботулинотерапия - с целью коррекции дистонических гиперкинезов.
❌
Не рекомендовано назначение ингибиторов АХЭ (#ривастигмин, #галантамин) и #мемантин с целью уменьшения выраженности когнитивных нарушений. Также не рекомендуется к применению #клозапин у пациентов с депрессией, агрессивным поведением, психотической симптоматикой.#Cursor #клинические_рекомендации #проекты #Гентингтон #деменция
https://cursor-cr.ru