Отечественный препарат #Клотилия (Веренафусп альфа) включен в проект обновленных клинических рекомендаций по лечению мукополисахаридоза II типа (болезнь Хантера).
 
Причиной болезни является дефицит или отсутствие фермента идуронат-2- сульфатазы (I2S). Тип наследования — Х-сцепленный рецессивный. МПС II страдают, как правило, только мальчики, однако описано несколько случаев заболевания у девочек, как правило, связанных с хромосомой патологией. Встречается с частотой 1:140 000 — 1:156 000 живых новорожденных мальчиков.
 
Препарат Веренафусп альфа назначается пожизненно, непрерывно в дозе 3 мг/кг массы тела один раз в неделю в виде внутривенной инфузии продолжительностью не менее 3 часов.
 
Препараты Идурсульфаза и Идурсульфаза бета также назначаются пожизненно, непрерывно в дозе 0,5 мг/кг один раз в неделю в виде внутривенной инфузии продолжительностью 3 ч с максимальной скоростью введения до 40 мл/ч в условиях стационара.
 
В проекте отмечено, что все три препарата производятся на разных линиях клеток, имеют разные МНН и не являются взаимозаменяемыми.  Переключение с одного препарата на другой возможно только в случае возникновения неконтролируемых серьезных НЯ, повторяющихся несмотря на адекватную премедикацию перед инфузией. 
 
При прогрессировании неврологической симптоматики может быть рассмотрен вопрос о назначении веренафуспа альфа, проникающего через ГЭБ. Решение о переводе должно приниматься только по заключению врачебного консилиума.
 
Проведение    медикаментозной    премедикации (антигистаминные средства системного действия и/или другие анальгетики и антипиретиками) рекомендовано всем пациентам с МПС II при появлении побочных аллергических реакций в процессе проведения инфузии ФЗТ с целью купирования состояния. Также возможно применения кортикостероидов системного действия (например, преднизолона).
 
Пациентам c нарушениями моторики желудочно-кишечного тракта назначаются осмотические слабительные средства (A06AD). Возможно использование Лактулозы по 15-45 мл в сутки.
 
Рекомендовано назначение противоэпилептических препаратов (N03) с целью купирования и профилактики возникновения будущих приступов и других противоэпилептических препаратов (N03AX) пациентам с хронической нейропатической болью.
 
#клинические_рекомендации #мукополисахаридоз #МПС #Cursor
https://cursor-cr.ru