ИИ научили находить опасные изменения в ДНК

Это может ускорить поиск причин наследственных заболеваний

Подразделение Google DeepMind, которое отвечает за ИИ, запустило AlphaGenome Atlas. Эта система помогает искать изменения в ДНК, способные привести к болезням и проблемам со здоровьем. ИИ оценил почти 9 миллиардов возможных вариантов и теперь может быстро подсказать исследователям, какие из них выглядят безобидными, а какие способны помешать работе организма.

Сначала геном человека расшифровывают обычными методами и получают список найденных изменений. После чего AlphaGenome может быстро проверить их и показать, какие сильнее всего способны нарушить работу организма. До сих пор именно на этом этапе возникала большая проблема. В геноме человека можно найти огромное количество отличий, и далеко не каждое имеет какое-то значение для здоровья. Google заранее рассчитала последствия почти 9 миллиардов возможных изменений ДНК. Теперь исследователь может взять найденное у пациента изменение, открыть его в Atlas и посмотреть, насколько подозрительным его считает ИИ и что именно оно может нарушить – например, работу определённого гена.

В тесте система помогла найти причину тяжёлой формы эпилепсии: среди множества вариантов ИИ выделил изменение в гене DNM1 и правильно предсказал механизм поломки, который потом подтвердили в лаборатории. В перспективе система может заметно ускорить поиск причин наследственных заболеваний, ведь вместо ручного разбора тысяч вариантов учёные получают список наиболее вероятных кандидатов.