Учёные из Детской исследовательской больницы Св. Иуды в США впервые провели внутриутробное лечение спинальной мышечной атрофии (СМА) с использованием перорального препарата Рисдиплам.

Для лечения СМА сейчас есть три терапии: Золгенсма, одноразовый укол генной терапии, показан детям до 2 лет; Спинраза — периодические уколы в спинной мозг; Рисдиплам — пероральный сироп (модифицирует сплайсинг мРНК, включая неработающий экзом гена SMN2). Спинразу плоду не уколешь, а Золгенсма, оказывается, вызывала гибель эмбрионов овец при внутриутробном введении, поэтому врачи остановились на препарате Рисдиплам.

Лечение проводилось у плода, генетически предрасположенного к СМА-1, что подтвердилось амниоцентезом. Мать получала препарат в последние шесть недель беременности.

Более чем через два года после рождения у ребёнка не выявлено признаков СМА, что демонстрирует осуществимость, безопасность и переносимость пренатального вмешательства.

Результаты исследования подтверждают потенциал раннего вмешательства и стимулируют дальнейшие исследования в лечении генетических заболеваний.