Сегодня поговорим о работе клинического интерпретатора. Как она устроена? В самом общем виде так: есть анамнез пациента и таблица с вариантами — тысячи строк отличий от референсного генома и десятки колонок с аннотациями. Листаешь, и не видать конца и края. А тебе нужно как-то отыскать причину болезни. Какого алгоритма придерживаться? Как настроить фильтры? Стоит ли сразу отсеивать по качеству? Что делать, если заболевание рецессивное, а у тебя только гетерозигота? Как быть, если после долгих часов так ничего и не нашлось?
Универсальных ответов здесь почти нет, а на каждый аргумент есть десять «но». Поэтому Бластим проводит курс «NGS в наследственных заболеваниях». Эксперты не только дадут теорию, но и поделятся своими уникальными наработками, а также покажут логику решения кейсов — от простых до самых детективных. Смотрите подробную программу на карточках!
Напоминаем, что до 23:59 мск 4 октября можно приобрести тариф «КлинМентор» по цене раннего бронирования. После этого грядет подорожание. Если вы давно хотели прокачаться в интерпретации, перенять опыт у ведущих экспертов, а также получить официальное удостоверение, то ждем вас на обучении