Принято считать, что орфанные заболевания — это болезни, которые встречаются очень-очень редко. Но если посмотреть на них вместе, то картина оказывается совсем другой.

По данным анализа базы Orphanet, орфанными заболеваниями живут 3,5–5,9% людей в мире — это примерно 263–446 миллионов человек.

При этом отдельные болезни действительно встречаются очень редко, а их симптомы нередко похожи на признаки гораздо более распространенных патологий. Поэтому поставить правильный диагноз — не самая простая задача.

Особое место среди орфанных заболеваний занимают лизосомные болезни накопления. Это большая группа наследственных патологий, включающая более 70 разных диагнозов. Об одной из них — дефиците лизосомной кислой липазы (ДЛКЛ) — мы рассказываем в нашей новой статье.

А если вы не были знакомы с орфанными заболеваниями, приглашаем почитать и другие материалы нашего спецпроекта «Орфанные заболевания» на Биомолекуле.

#Биомолекула_биофак