Как и многие орфанные болезни, которым посвящен этот спецпроект, дефицит лизосомной кислой липазы поначалу скрывался под маской совершенно других диагнозов — и стал заметен науке лишь благодаря наблюдательности одного врача. Сегодня мы расскажем об этом представителе обширной группы лизосомных болезней накопления — патологии, которую впервые описал в 1956 году израильский педиатр Моше Вольман, столкнувшись с необъяснимой гибелью троих младенцев в одной семье. Мы попытаемся разобраться, почему различия в остаточной активности одного-единственного фермента способны пустить судьбу пациента по двум совершенно разным клиническим сценариям.

Читайте на нашем сайте.

Автор: Олег Юркин

#Биомолекула_спецпроект