🚀Новый прорыв от DeepMind AI: архитектура Enformer для генетических исследований
Архитектура Enformer, основанная на Transformers, продвигает генетические исследования, чтобы точно предсказывать, как последовательность ДНК влияет на экспрессию генов. В начале октября 2021 года журнал Nature Methods опубликовал статью исследователей DeepMind и Calico про новую архитектуру нейросети Enformer, которая намного повышает точность прогнозирования экспрессии генов по последовательности ДНК. Разработчики выложили эту модель и ее первоначальные прогнозы общих генетических вариантов в открытый доступ.
Enformer основана на трансформерах, распространенных в обработке естественного языка, чтобы использовать механизмы самовнимания для большего охвата ДНК-контекста. Путем эффективной обработки последовательностей для учета взаимодействий на расстояниях, которые более чем в 5 раз (т.е. 200000 пар оснований) больше предыдущих методов, новая архитектура может моделировать влияние важных регуляторных элементов на экспрессию генов, находящихся в последовательности ДНК.
С помощью ИИ можно исследовать новые возможности для поиска закономерностей в геноме и выдвигать механистические гипотезы об изменениях последовательностей. Подобно программе проверки орфографии, Enformer частично понимает словарь последовательности ДНК и может выделять изменения, которые могут привести к изменению экспрессии генов.
Основное применение этой новой модели - предсказать, какие изменения букв ДНК, также называемые генетическими вариантами, повлияют на экспрессию гена. По сравнению с предыдущими моделями Enformer значительно точнее предсказывает влияние вариантов на экспрессию генов, как в случае естественных генетических вариантов, так и синтетических вариантов, которые изменяют важные регуляторные последовательности. Это свойство полезно для интерпретации растущего числа вариантов, связанных с заболеванием, полученных с помощью полногеномных ассоциативных исследований. Варианты, связанные со сложными генетическими заболеваниями, преимущественно расположены в некодирующей области генома, вероятно, вызывая заболевание, изменяя экспрессию генов. Но из-за внутренней корреляции между вариантами многие из этих связанных с заболеванием вариантов коррелируют только ложно, а не являются причинными. Вычислительные инструменты помогают отличить истинные ассоциации от ложных срабатываний.
https://deepmind.com/blog/article/enformer
https://www.nature.com/articles/s41592-021-01252-x
https://github.com/deepmind/deepmind-research/tree/master/enformer