☣️Когда три родителя — это не шведская семья

Восемь детей в Великобритании появились на свет благодаря методу митохондриального донорства, позволяющему использовать ДНК трёх человек: двух биологических родителей и донора, предоставляющего здоровую митохондриальную ДНК. Все семьи участвовали в клиническом исследовании, призванном предотвратить передачу тяжёлых митохондриальных заболеваний.

Как заявили учёные из Университета Ньюкасла, пятеро детей родились без осложнений, однако у троих были замечены проблемы: судороги, аритмия и инфекции. Хотя симптомы в основном прошли, один случай редкой формы эпилепсии у младенца вызывает обеспокоенность. Кроме того, у трёх детей в крови и моче обнаружили следы мутаций, которые метод должен был исключить — до 20% в отдельных образцах мочи.

Исследование ведётся с 2017 года под наблюдением Британского управления по эмбриологии и фертильности (HFEA). За это время разрешение на процедуру получили 39 женщин, 19 из которых прошли через саму технологию, и семь из них уже стали матерями (одна родила двойню). Самому старшему ребёнку — два года.

Метод предполагает извлечение ядер из оплодотворённых яйцеклеток родителей и пересадку их в донорские яйцеклетки, предварительно очищенные от собственных ядер. Так полученные эмбрионы несут почти всю ДНК родителей, но митохондрии — от донора.

Профессор Мэри Херберт и доктор Кристофер Денес признают существование феномена "реверсии", когда часть «плохих» митохондрий всё-таки оказывается в клетках. Точная причина пока неизвестна, и исследование продолжается. Специалисты предполагают, что реверсия происходит на ранних стадиях развития эмбриона.

Медицинские этики, такие как Хайди Мертес, предупреждают: пока неясно, как повлияет реверсия на разные ткани организма по мере взросления детей. Хотя уровни мутаций низкие и не предполагают развитие болезни, долгосрочные последствия пока не изучены.

Другие исследователи, как Павло Мазур, призывают приостановить испытания до выяснения причин реверсии. Но в самой Великобритании метод считают успешным шагом к снижению риска, хотя и не гарантией здоровья.

Возможным решением может стать амниоцентез — анализ околоплодных вод на 15–18 неделе беременности, который позволит родителям принять обоснованное решение, если уровень мутаций окажется высоким.

Наконец, остаётся традиционная альтернатива: донорская яйцеклетка, исключающая риск передачи митохондриальных мутаций, но не дающая генетической связи между матерью и ребёнком.

И пусть метод трёх родителей ещё далёк от совершенства, он уже даёт шанс семьям, которым раньше оставалась только передача неизлечимой болезни.

@antibiotech