Google анонсировали AlphaGenome – модель для понимания генетики

Она может предсказывать, какое влияние окажут те или иные изменения в ДНК.

При достаточной точности такая модель может абсолютно перевернуть наше понимание болезней и биологии в целом, потому что геном человека, по сути, управляет в нашем организме всем. Небольшие вариации на молекулярном уровне в ДНК могут повлиять на что угодно: внешность, иммунитет, возникновение заболевания. Но как именно устроена эта связь – для людей, по большому счету, до сих пор загадка.

Основное, за счет чего работает AlphaGenome – это длинное контекстное окно в 1 миллион токенов. Без такого контекста модели бы просто не хватило информации для предсказания (и даже 1 миллиона иногда очень мало).

AG принимает на вход огромные последовательности пар оснований ДНК и предсказывает тысячи молекулярных свойств последовательности. Например, сколько вырабатывается РНК, как гены расположены в разных видах тканей, как они реплицируются и тд. Ну а сравнивая свойства одних последовательности с другими, можно оценить эффекты генетических мутаций.

Google утверждают, что по точности предсказаний они достигли SOTA. Обучали модель на открытых данных крупных лабораторий (в которых все это проверяли экспериментально). Под капотом – свертки, трансформер и декодер в нужные модальности.

Самое интересное, что Google уже открыли модель для использования через API – попробовать может каждый желающий. Так они хотят собрать больше фидбэка от ученых.

Блогпост | Статья (103 страницы на секундочку) | GitHub