Есть такая загадочная болезнь — фибромиалгия.
Это хроническое расстройство, при котором человек чувствует сильную, разлитую боль во всех мышцах и суставах, а также постоянную усталость. А анализы при этом — нормальные, и даже воспаление не повышено.

С одной стороны, состояние прямо-таки изнурительное, а с другой стороны, у людей, которым ощущение «все болит» не знакомо, возникает желание списать эту боль на симуляцию и отлынивание от работы.

Да-да, среди врачей такие люди тоже встречаются.

Более того, врачебное мнение, что фибромиалгии просто не существует, подкрепляется наблюдением, что больные этой напастью на глазах «улучшаются» в результате приема антидепрессантов и других «мозгоправных» лекарственных препаратов.

Ясность внесли ученые из Канады. Метаанализ полногеномных исследований ассоциаций (GWAS) с участием представителей различных этнических групп (всего 2 563 755 человек: 54 629 пациентов и 2 509 126 лиц контрольной группы из 11 когорт) выявил аж целых 26 локусов риска развития фибромиалгии.

Из них подавляющее большинство — в генах, которые так или иначе связаны с различными неврологическими заболеваниями и состояниями.

Наиболее сильная ассоциация была обнаружена с вариантом гена HTT — причинного гена болезни Гентингтона.
При этом в рисках фибромиалгии замазался и другой ген — прямой регулятор HTT под названием GPR52, а также другие гены, участвующие в функционировании нервной системы, включая DCC, DRD2/NCAM1, MDGA2 и CELF4.

Поскольку наследуемость фибромиалгии оказалась полностью обусловлена именно генами, работающими в тканях головного мозга и периферических нервных клетках, одновременно и исчезли сомнения в том, что фенотип фибромиалгии не просто существует, а приносит немалые страдания его обладателям, и появилось понимание, почему при этом заболевании срабатывают антидепрессанты.

А еще оказалось, что примерно одни и те же гены определяют и фенотип фибромиалгии, и другие состояния, сопровождающиеся хронической болью, а также некоторые психические и соматические расстройства.

Эти заболевания в основном относились к трем категориям:

· болевые синдромы и связанные с ними состояния (дорсалгия, спондилез, боль в суставах, боль в конечностях, стеноз позвоночного канала, цервикалгия);

· метаболический синдром и сопутствующие ему заболевания (сахарный диабет 2-го типа, ожирение, апноэ во сне, артериальная гипертензия, ишемическая болезнь сердца, подагра, нарушения липидного и липопротеинового обмена, гиперхолестеринемия, желчнокаменная болезнь);

· заболевания системы иммунитета (аутоиммунный гипотиреоз, астма).

Наибольшая связь наблюдалась с дорсалгией (болью в спине; 13 из 26 выявленных генетических вариантов были общими именно с этим заболеванием);
на втором месте по степени генетического перекрытия находилась гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь (9 вариантов).

Вышло так, что болезнь к болезни — без сомнения — липнет.

Коэффициенты генетической корреляции с фибромиалгией для таких состояний, как боль в пояснице, посттравматическое стрессовое расстройство и синдром раздраженного кишечника, превысили 0,7, а это немало.

Известно, что фибромиалгия более часто встречается у женщин. Ну, основа этого состояния у обоих полов одинаковая. Просто женщины более склонны к тому, что заболевание проявится и диагноз будет получен.

Чем больше статей, раскрывающих патофизиологические основы фибромиалгии, ученые напечатают, тем больше шансов, что врачи их наконец прочитают. И это прекрасно!
https://www.nature.com/articles/s41591-026-04492-6

#фибромиалгия #боль