🧬 فرار از ژنتیک، راه حلی برای آیندگان!
▫️ژنتیک همواره عامل بسیار تاثیر گذاری در بروز و پیشرفت بیماریها بوده است. آلزایمر نیز از این قاعده مستثنا نیست و مطالعات زیادی در رابطه با تاثیر ژنتیک بر آلزایمر انجام گرفته است.
مطالعات نشان میدهند که حدود ۸۰ ناحیه مختلف ژنتیکی در پیشرفت آلزایمر نقش دارند. یکی از این ناحیه ها Presenilin 2 (PSEN2) میباشد که بر روی کروموزوم یک قرار دارد.
▫️ جهش در این ناحیه، باعث ۲ اتفاق میشود:
۱) انباشت نوعی پروتئین به نام آمیلوئید بتا - که به عنوان هال مارک بیماری آلزایمر شناخته میشود.
۲) افزایش خطر ابتلا به آلزایمر زودرس خانوادگی(EOFAD)، که در افراد با سن کمتر از ۶۵ سال اتفاق میوفتد.
▫️ پژوهشگران در دانشگاه پزشکی واشنگتن مردی ۷۵ ساله را شناسایی کرده و او را چنین خطاب میکنند:
"مردی که از ژنتیک خود فرار کردهاست."
این مرد علارغم به ارث بردن جهش در PSEN2 هنوز هیچگونه علائمی از آلزایمر را نشان نداده است. در حالی که بقیه افراد خانواده این مرد دچار EOFAD شدهاند.
▫️ این موضوع باعث شده که پژوهشگران به مطالعهی مکانیسم پشت فرار ژنتیکی او بپردازند تا بتوانند اهداف درمانی جدیدی را برای بیماری آلزایمر کشف کنند.
✍🏻 حمیدرضا دهقانزاده
#واحد_نشریه
📚 منبع: Nature Magazine
Post #1219
699