Тесты на носительство пяти наследственных заболеваний
В одной из российских лабораторных сетей начали выполнять новые генетические исследования для людей, планирующих рождение ребёнка. Они выявляют носительство патогенных вариантов, связанных со спинальной мышечной атрофией (СМА), муковисцидозом, фенилкетонурией, галактоземией и наследственной тугоухостью.
 
Речь не о диагностике болезни у будущего ребёнка, а об оценке генетических рисков до беременности. Носители могут быть здоровы и не знать об особенностях своей ДНК. Если оба партнёра носители патогенных вариантов, вызывающих одно и то же аутосомно-рецессивное заболевание, риск рождения ребёнка с этим заболеванием составляет 25% при каждой беременности.
 
Программа включает отдельный тест на СМА и панель для остальных четырёх заболеваний. При этом панель проверяет ограниченный набор вариантов: 15 — для муковисцидоза, 11 — для фенилкетонурии, три — для галактоземии и один — для наследственной тугоухости. Поэтому отрицательный результат не исключает носительство полностью: варианты, которые не входят в исследование, могут остаться невыявленными.
 
Спрос на такие исследования есть. Молодые семьи сегодня осознанно подходят к планированию беременности.