Привіт-привіт! Це рубрика #генетикастаті і це останній допис даної рубрики. Ми три роки (аж самим не віриться, що так швидко промайнуло стільки часу) описували розвиток статі, особливості та порушення на кожному рівні! Тому ми вважаємо, що варто підсумувати все, що розповідали.

Визначення статі спирається на кілька критеріїв: генетичний, гонадний, фенотиповий та психологічний.

Варто почати, що наша стать закладається сингамно, тобто у момент запліднення. Те, ким ми будемо, визначається в першу чергу наявністю/відсутністю гену SRY, який знаходиться у Y-хромосомі. Він працює як перемикач для каскаду генів, щоб розвивались ознаки, характерні для певної статі. Якщо ж цей ген не експресується або транслокується у X-хромосому, то виникає реверсія статі, де чоловік матиме каріотип 46,XX, чи жінка – 46,XY. В обох випадках як правило, люди безплідні.

Також може бути анеуплоїдія за статевими хромосомами (45,X, 47,XXY, 47,XXX, 47,XYY, 48,XXYY тощо), що часто призводить до негативних наслідків. Як правило, це порушення фертильності, інтелекту та деякі фізичні порушення.

Загалом отой каскад експресії генів сприяє розвитку гонад, характерних для певної статі, у яких розвиваються та дозрівають гамети. Якщо експресія певного важливого гену буде порушена, то гонада може не розвинутись, через що виникає непліддя, а також гормональні проблеми.

Гонади у свою чергу синтезують гормони, які сприяють розвитку первинних та вторинних статевих ознак. Якщо синтез недостатній/надмірний чи рецептори нечутливі, то відбувається порушення типового розвитку фенотипових проявів. Прикладом можуть бути тестикулярна фемінізація чи вроджена гіперплазія наднирників. І тоді фенотипова стать може не збігатись із генетичною та гонадною. Іноді може бути особина, яка поєднує ознаки обох статей.

Також статеві гормони сприяють статевій диференціації мозку. Хоч різниця між чоловічим та жіночим мозком незначна, але все ж існує. І ці відмінності зокрема визначають статеву поведінку, яка проявляється у вигляді сексуальної орієнтації та гендерної ідентичності. Хоча поведінка тут обумовлена різними чинниками, а не лише впливом статевих гормонів під час пренатального розвитку. В більшості випадків люди є гетеросексуальними та цисгендерними, тобто гендерна ідентичність збігається із іншими критеріями статі. Однак інколи буває, що не збігається. Також люди можуть бути гомо-, бі-, пан- та асексуальними чи трансгендерними.

Тобто як ви могли помітити, що розвиток статі – це не так вже й просто і визначається багатьма факторами і починається все із генів та умов внутрішньоутробного розвитку.

І також ви могли помітити, що доволі частим наслідком порушення збігу у критеріях є непліддя.

Хоч рубрика і підходить до кінця, але пам’ятайте: де кінець – там новий початок. Тому ми, як завжди, бажаємо вам гарного дня!

Автор: @euchromatin
Дизайнер @ukaralius