ادامه‌ی مطلب...
👨🏻‍🔬واژه تالاسمی، برای نخستین بار در سال ۱۹۲۵ میلادی توسط یک پزشک متخصص کودکان روی بیماران مبتلا به کم‌خونی شدید با علائم بزرگی طحال و تغییر شکل استخوان صورت و جمجمه گذاشته شد.

🧬تالاسمی، یکی از شایع‌ترین بیماری‌های خونی ارثی ناشی از جهش ژنتیکی یا حذف برخی از قطعات خاص ژنی است که به‌دلیل نقص در ساخت زنجیره هموگلوبین حاصل می‌شود و هموگلوبین معیوب، قادر به اکسیژن‌رسانی مطلوب به اعضای بدن نیست.

🌏این بیماری، بیش‌تر در افراد آسیایی، خاورمیانه، آفریقا و کشورهای مدیترانه‌ای مانند یونان و ترکیه رایج است.

🔬اگر والدین، هر دو دارای ژن معیوب باشند، در فرزند حاصل، این بیماری به‌صورت شدید یا ماژور و اگر فقط یکی از والدین ژن معیوب را داشته باشد، به‌صورت خفیف یا مینور ظاهر می‌شود.

🩸تالاسمی برای کسانی که نوع مینور را داشته باشند، مشکل خاصی ایجاد نمی‌کندو آن‌ها در واقع بیمار نیستند و بیش‌تر ناقل ژنتیکی هستند. علائم تالاسمی مینور کاملا نامحسوس است و شاید فرد دچار کم‌خونی خفیف شود و یا سلول‌های گلبول قرمز او کوچک و کم رنگ‌تر از حد طبیعی باشند. در خون این افراد هموگلوبین موسوم به A2 کمی بیش‌تر از حد طبیعی است و ممکن است فرد تا زمانی که آزمایش خون نداده باشد متوجه تالاسمی مینور بودنش نشود. در نتیجه، آن‌ها هم می‌توانند مثل افراد سالم زندگی کنند و نیاز به درمان کم‌تری دارند.

🤰🏼گاهی اوقات ممکن‌ است نیاز به دریافت خون، به‌خصوص پس از جراحی و زایمان یا برای کمک به کاهش عوارض تالاسمی داشته‌باشند.

💍این افراد هنگام ازدواج باید خیلی مراقب باشند تا با فردی با تالاسمی مینور ازدواج نکنند زیرا فرزندشان مبتلا به تالاسمی ماژور متولد می‌شود.

💉در نوع ماژور، در نتیجه داشتن دو ژن جهش یافته در پروتئین بتا، یا این پروتئین تولید نمی‌شود و یا اگر تولید شود، مقدار آن کمتر از نیاز بدن است. در نتیجه بدن فرد نمی‌تواند هموگلوبین بسازد و برای جبران کمبود پروتئین بتا، بدن شروع به ساخت پروتئین آلفای اضافی می‌کند و این آلفای مازاد باعث تخریب گلبول‌های قرمز می‌شود. در نتیجه در این نوع، بیمار نیاز به تزریق‌های مکرر خون حدود ۸ تا ۱۲ بار در سال دارند.

💊ولی با گذشت زمان، انتقال خون باعث ایجاد اضافه بار آهن در خون آن‌ها می‌شود و در واقع حین دریافت خون، آهن اضافی نیز به‌دنبال آن دریافت می‌شود و بدن نمی‌تواند به راحتی آن‌ها را دفع‌ کند و همین امر موجب تجمع و رسوب آهن در بافت‌های مختلف از جمله، قلب، کبد و سایر اعضای بدن شده و باعث آسیب به این ارگان‌ها شود. به همین علت ممکن است لازم به مصرف داروهایی از جمله داروهای خوراکی deferasirox یا داروی deferoxamine، که به صورت زیر پوستی تزریق می‌شود شوند تا آهن اضافی را از بدن دفع کند.

🥗این بیماران می‌توانند اقدامات لازم را برای مقابله با خستگی ناشی از کم‌خونی، مانند انتخاب یک رژیم غذایی سالم و ورزش منظم انجام دهند.

🏨هدف از نامگذاری این روز به نام این بیماری، توجه بیشتر مسئولین و مردم به مسئله تالاسمی و تلاش برای فراهم آمدن امکانات درمانی مطابق با استانداردهای جهانی و دستیابی به خون سالم و کافی برای همه‌بیماران تالاسمی و عدم تولد بیمار تالاسمی است.

✨امسال، روز جهانی تالاسمی را با شعار «حق هر‌بیمار تالاسمی، بهره‌مندی از بهترین امکانات پزشکی و درمانی» گرامی می‌داریم.

✍🏻گرافیک، نویسندگی و ویراستاری: آناهیتا قادری
👤مدیر مسئول: ارشیا جهانگیری
👤سردبیر: آناهیتا قادری
📄صاحب امتیاز: انجمن علوم و فناوری زیستی دانشگاه شهید بهشتی
-نشریه علمی سیناپس

#تقویم_علمی
Telegram | LinkedIn
┏━━━━━━━━
@BioSBU ⚡️
@sbubiosociety 🧬
┗━━━━━━━━