⚜Marfan syndrome⚜️

🔅تعریف؛
در این بیماری،بافت همبندی در بدن که مانند چسب 🩹بین سلول ها است،ضعیف تر از معمول عمل میکند.این ناهنجاری به علت جهش در کروموزوم ۱۵ 🧬انسان رخ می‌دهد.وظیفه این ژن بیان دستورالعمل ساخت فیبریلین است.

🔅اپیدمیولوژی؛
یک اختلال اتوزومال غالب 🧬بوده که ۱ نفر را در هر ۵۰۰۰ نفر درگیر میکند
در ۷۵٪موارد سندروم مارفان انتقال فامیلی دارد.۵۰٪احتمال انتقال از یکی از والدین به فرزند 👨‍👩‍👧‍👦و۲۵٪میتواند در اثر جهش ژنتیکی ایجاد شود.

🔅علائم؛
✅اغلب بسیار قد بلند تر از همسالان خود هستند.
✅بدنی لاغر با دست و پاها🦵🏻 و انگشتان دست و پا لاغر و کشیده
✅مفاصل شل و قابل انعطاف
✅صورتی باریک و کشیده،چشمان گود،فک کوچک،سقف دهان با قوس زیاد و دندان های🦷 نامنظم
✅نزدیک بینی،مشکلاتی در عدسی چشم و یا کنده شدن شبکیه👁
✅برآمدگی یا فرورفتگی درجلوی قفسه سینه
✅دارای اسکولیوز
✅اختلال در یادگیری🧠
✅ضعف در سیستم اسکلتال
✅نارسایی دریچه های قلب🫀
✅آنوریسم و اتساع آئورت
✅کلاپس رگ


✍🏻نگارش:گروه #آموزشی
📚منبع:
https://doi.org/10.1590/S1516-31802010000600009

⚕️کمیته تحقیقات دانشجویی
📍دانشگاه آزاداسلامی واحد ساری
🆔 @SRCIAUS