⚜سندرم Wolf-Hirschhorn (WHS)⚜

💠این سندرم در اثر جهش از نوع حذف ناحیه ای در بازوی کوتاه کروموزوم شماره ۴🧬 (ناحیه 4p16.3) رخ میدهد.

💠از نظر بالینی فرد با رشد آهسته قبل و بعد از تولد همراه است.

علائم بالینی دیگری که در مبتلایان به این بیماری دیده میشود شامل موارد زیر است؛

●میکروسفالی( اندازه کوچک سر)
●عقب ماندگی ذهنی و تشنج🧠
●شکاف کام یا لب👄
●چانه کوچک
●افتادگی پلک(پتوز) و فاصله زیاد بین چشم ها👁

💠سندرم WHS برای اولین بار توسط هیرشهورن و کوپر در یک گزارش مقدماتی در سال 1961 توصیف شد و بعداً با انتشارات پشت سر هم توسط ولف و هیرش هورن و همکاران در Humangenetik در سال 1965 رسمیت یافت.

📊فراوانی این بیماری1 مورد در هر 20000-50000 تولد 👶🏻است و شیوع آن در زنان 2برابر مردان میباشد.

✍🏻نگارش:گروه #آموزشی
📚منبع:
https://doi.org/10.1002/ajmg.a.62176

⚕️کمیته تحقیقات دانشجویی
📍دانشگاه آزاداسلامی واحد ساری
🆔 @SRCIAUS