💠 نجات با ویرایش ژن: نخستین نوزاد جهان با درمان شخصی‌سازی‌شده CRISPR از بیماری ژنتیکی نادر نجات یافت.
در پیشرفتی بی‌سابقه در علم پزشکی، نوزادی آمریکایی با نام KJ به عنوان نخستین انسان در جهان، تحت درمان شخصی‌سازی‌شده با استفاده از تکنیک ویرایش ژن CRISPR قرار گرفت.
این درمان برای ویرایش جهش خاصی در DNA او طراحی شده بود؛ جهشی که موجب اختلال نادر و مرگ‌بار کمبود کاربامویل فسفات سنتتاز ۱ (CPS1) می‌شود. CPS1 یکی از شدیدترین بیماری‌های متابولیک نوزادی است که معمولاً به تجمع آمونیاک در خون و آسیب مغزی منجر می‌شود و نیمی از مبتلایان در ماه‌های اول جان خود را از دست می‌دهند. پزشکان با تشخیص سریع بیماری در روزهای نخست پس از تولد، KJ را تحت مراقبت‌های ویژه قرار دادند و در ادامه، به کمک پژوهش‌های پیشین تیمی از متخصصان دانشگاه پنسیلوانیا و بیمارستان کودکان فیلادلفیا، درمانی کاملاً اختصاصی برای جهش ژنتیکی او طراحی شد.
این درمان بر پایه فناوری ویرایش پایه‌ای (base editing) استوار بود که به‌جای بریدن DNA، تنها یک حرف از کد ژنتیکی را ویرایش می‌کند.
داروی ژنی در کمتر از شش ماه آماده شد و طی سه مرحله به نوزاد تزریق گردید. اکنون، در ۹.۵ ماهگی، KJ نه‌تنها زنده مانده، بلکه به گفته پزشکان، در وضعیت شکوفایی قرار دارد.
دکتر کیران موسونورو، از پایه‌گذاران این پروژه، گفت: «رویایی که دهه‌ها درباره‌اش صحبت می‌کردیم، اکنون به واقعیت پیوسته است. این آغاز دوره‌ای نو در پزشکی است.»
این رویداد می‌تواند نویدبخش دوره تازه‌ای از درمان‌های ژنتیکی شخصی‌سازی‌شده باشد که در آن، هر بیمار درمان ویژه‌ی خود را دریافت می‌کند.
جهش در ژن، دیگر لزوماً سرنوشت نیست.
🔗 منبع
🆔 @src_paralums