🧬 Вчені виявили мутацію, що збільшує ризик раку легень у некурців у 25 разів

📌 Медицина
🔗 Live Science, STAT

Генетики ідентифікували рідкісний варіант гена, який підвищує ймовірність онкології легень у некурців у 25 разів. Аномалія виявилася поширеною серед жителів південно-східних регіонів США. Вона змінює клітинну відповідь на окислювальний стрес без впливу тютюнового диму.

📊 ЧИСЛА
• У дослідженні, опублікованому 17 вересня 2026 року в журналі Science, науковці проаналізували дані 3,37 мільйона користувачів генетичної платформи 23andMe.
• Спадкова мутація EGFR T790M трапляється приблизно в 1 із 15 850 осіб і найчастіше поширена серед нащадків європейських поселенців регіону південної Аппалачії у США.
• Варіант T790M підвищує ризик розвитку раку легень у 25 разів загалом і в 60–62 рази серед людей, які ніколи не курили, порівняно з неносіями мутації.
• Аналіз показав специфічність аномалії: із 17 перевірених типів онкології та легеневих патологій мутація асоціювалася виключно з раком легень.

🧭 ЯК МИ СЮДИ ДІЙШЛИ
Раніше скринінг і оцінка ризиків раку легень спиралися переважно на історію куріння, а спадкові механізми у некурців залишалися маловивченими. Мутацію T790M знали з 2005 року, але через її рідкісність кількісно виміряти ефект вдалося лише після накопичення баз даних із мільйонами геномів.

⏳ ЧОМУ ЦЕ ВАЖИТИМЕ ЧЕРЕЗ РІК
Маркер дозволить включити людей без історії куріння в програми раннього скринінгу.

🎯 ЩО З ЦЬОГО ВИПЛИВАЄ
Діагностика мутації допоможе виявляти пухлини на безсимптомних I–II стадіях, коли виживаність перевищує 80%.

👀 ЗА ЧИМ СТЕЖИТИ
Рішення медичних регуляторів і онкологічних спільнот (зокрема USPSTF та NCCN) щодо включення носійства EGFR T790M до показань для низькодозової комп'ютерної томографії легень у некурців протягом 2–3 років.

⚖️ ДЕ РОЗХОДЯТЬСЯ ДУМКИ
Робота пройшла рецензування у Science та спирається на масштабну когорту, проте вибірка обмежена клієнтами 23andMe переважно європейського походження. Автори зазначають, що дослідження не визначає точний абсолютний довічний ризик для кожного окремого носія, а роль інших генів-модифікаторів та навколишнього середовища ще потребує незалежного підтвердження в проспективних клінічних когортах.

💵 0.02$

@ScienceIn5