🐦⬛️ Геном человека можно сравнить с огромной библиотекой. Если раньше учёные умели читать только малую часть книг — только те, в которых записаны инструкции по созданию белков (это около 2% всей ДНК). Именно там обычно искали мутации, ответственные за наследственные болезни сердца. Но что делать с остальными 98%? Долгое время считалось, что это просто «пустые страницы» или «генетический мусор».
Однако современные исследования показали, что эти участки вовсе не бесполезны: они действуют как выключатели и регуляторы громкости, управляя тем, как активно работают гены. Если в таких участках происходит поломка, это может серьёзно повлиять на работу сердца, сосудов и крови.
🗂️Что предложили исследователи?
Учёные представили программное решение, которое впервые позволяет массово и точно анализировать эти «молчащие» участки. Программа использует самые современные технологии — генеративные модели (те же, что лежат в основе популярных нейросетей), чтобы предсказывать последствия мутаций в регуляторных участках ДНК и оценивать их влияние на здоровье сердца.
«В основе программы лежат две мощные ИИ-модели, которые можно сравнить с экспертами, прочитавшими миллионы генетических инструкций. Они умеют сравнивать два варианта ДНК: здоровый (эталонный) и тот, где произошла мутация. Затем программа оценивает, изменилась ли после этой мутации “громкость” работы генов, то есть стали они активнее или, наоборот, притихли. Мы сконцентрировались на анализе тканей сердца и сосудов, но можно анализировать любые ткани»
— рассказывает Мария Попцова, директор Центра биомедицинских исследований и технологий Института ИИиЦН ФКН НИУ ВШЭ.
✅ Чтобы подтвердить точность алгоритма, его протестировали на данных крупнейшей базы генетической информации UK Biobank. Для испытаний отобрали свыше 11 тысяч мутаций из тех самых сложных регуляторных зон. Нейросеть блестяще справилась с задачей, безошибочно отделив опасные мутации от безобидных, тем самым доказав свою готовность к реальному применению.